Genetika III
🇬🇧
In English
In English
Practice Known Questions
Stay up to date with your due questions
Complete 5 questions to enable practice
Exams
Exam: Test your skills
Test your skills in exam mode
Learn New Questions
Manual Mode [BETA]
The course owner has not enabled manual mode
Specific modes
Learn with flashcards
Complete the sentence
Listening & SpellingSpelling: Type what you hear
multiple choiceMultiple choice mode
SpeakingAnswer with voice
Speaking & ListeningPractice pronunciation
TypingTyping only mode
Genetika III - Leaderboard
Genetika III - Details
Levels:
Questions:
136 questions
| 🇬🇧 | 🇬🇧 |
| Ilgi terminaliniai pasikartojimai (LTR) | Tipiškai kelių šimtų bazių porų ilgio. būdingi retrotranspozonams |
| Insercija | Iterpiama nukleotidu seka |
| Insercinė seka | Iterpta seka |
| Invertuoti pasikartojimai | Identiškos DNR sekos, pasikartojimai, priešingomis kryptimis, jų dėka transpozazė atpažįsta transpozabilų elementą |
| Kancerogenas | Kancerogenai yra medžiagos, sukeliančios vėžį. – Kancerogenai sukelia bet kokį vėžį, karcinogenai – karcinomas (epitelinių ląstelių vėžį) |
| Konservatyvi misens mutacija | Misense mutacijos • Bazių pokyčiai atvirame skaitymo rėmelyje, sukeliantys koduojamų aminorūgščių pokyčius • Keičia baltymo aminorūgščių seką mutacijos vietoje – Baltymas gali tapti nefunkcionalus arba likti funkcionalus • Jei pakeistos aminorūgšties cheminės savybės panašios į buvusią, tokia pakaita vadinama konservatyvia |
| Misens mutacija | Bazių pokyčiai atvirame skaitymo rėmelyje, sukeliantys koduojamų aminorūgščių pokyčius • Keičia baltymo aminorūgščių seką mutacijos vietoje |
| Mutacija | Susiformuoja mutacijos - individualių ląstelių paveldimi nukleotidų sekos pokyčiai, tokie, kaip: • vieno nukleotido pakaitos, • bet kokio ilgio insercijos ir delecijos (indels), • duplikacijos (taip pat ir viso genomo), kopijų kiekio variantai (copy number variants, CNVs) • inversijos, translokacijos |
| Mutacijų dažnis | Geno mutacijų dažnis (mutation frequency) yra nustatomas mutavusių genų skaičių padalinus iš bendro genų skaičiaus populiacijoje Jei 1 milijonas bakterijų buvo išsėta ir tarp jų nustatyta 10 mutantų, tada mutacijų dažnis yra 1 iš 100,000 arba 10-5 |
| Mutagenas | Veiksniai, galintys pakeisti DNR struktūrą, yra vadinami mutagenais |
| Mutavimo tempas | Mutavimo tempas (mutation rate) yra tikimybė, kad gene įvyks nauja mutacija Jo dažniausia išraiška yra naujų mutacijų skaičius, įvykęs tiriamame gene per vieną generaciją Mutavimo tempo skaitinė išraiška paprastai būna nuo 10-5 iki 10-9 per vieną generaciją |
| Navikų supresijos genai | Navikų supresijos genai (tumor-suppressor genes) stabdo vėžinių ląstelių proliferaciją – Jei jie yra inaktyvinami dėl mutacijos, išauga tikimybė susiformuoti piktybiniam navikui |
| Neautonomiškas transpozabilus elementas | TE yra nepilni (arba neautonomiški), kai jiems trūksta geno(ų), reikalingų transpozicijai vykti Kukurūzų Ds elementas (Dissociation) yra nepilnas Jam trūksta transpozazės geno |
| Nekonservatyvi misens mutacija | Keičia baltymo aminorūgščių seką mutacijos vietoje – Baltymas gali tapti nefunkcionalus arba likti funkcionalus • Jei pakeistos aminorūgšties cheminės savyės skiriasi nuo anksčiau buvusios, tokia pakaita vadinama nekonservatyvia |
| Nonsens mutacija | Bazių pokyčiai atvirame skaitymo rėmelyje, keičiantys aminorūgštį koduojantį kodoną į nonsense (stop) kodoną |
| Onkogenai | Genai, kurių mutacijos ar epigenetiniai pokyčiai (pvz., demetilinimas) nulemia normalių eukariotinių ląstelių virtimą piktybinėmis. Onkogenų veikla reiškiasi per jų koduojamų baltymų aktyvumą, paties onkogeno duplikacijas ar amplifikacijas bei translokacijas. |
| Onkohistonai | • Kai kurie vaikų smegenų navikai išsivysto dėl mutacijos histonus koduojančiuose genuose („onkohistonų“ mutacijos) |
| Paracentrinė inversija | Invèrsija (lot. inversio – apvertimas, perstatymas), chromosomos struktūros pakitimas, atsiradęs dėl to, kad vienas ar keli jos segmentai pasisuko 180° kampu. Inversija įvyksta, kai ta pati chromosoma nutrūksta dviejose vietose. Būna paracentrinė (kai į invertuotą segmentą centromera nepatenka) |
| Pericentrinė inversija | Pericentrinė (kai centromera atitrūksta kartu su segmentu) inversija. |
| Polimorfizmas | Polimorfizmas – populiacijos lygmenyje stebimas genetinis kintamumas, kai rečiausiai psitaikančio alelio dažnis yra per didelis, kad jį būtų galima paaiškinti tik pastoviai vykstančiomis mutacijomis |
| Protoonkogenai | Protoonkogenai yra normalūs ląstelės genai, kurie mutavę gali virsti į onkogenus – Šio virsmo išsiaiškinimas yra vienas pagrindinių fundamentalių vėžio genetikos uždavinių – Protoonkogenų virtimas į onkogenus gali vykti keliais pagrindiniais būdais: • 1. Misens mutacijų susidarymas • 2. Genų amplifikacija • 3. Chromosomų translokacijos • 4. Virusų integracija |
| Reciprokinė translokacija | Reciprokinė translokacija – dviejų nehomologinių chromosomų apsikeitimas segmentais. |
| Rėmėlio poslinkio mutacija | Rėmelio poslinkio mutacijos – vieno ar kelių (bet ne trijų, šešių ir t.t.) nukleotidų iškrita arba intarpas • Nuo mutacijos vietos pakeičia skaitymo rėmelį – Visi kodonai nuo mutacijos vietos pasikeičia |
| Reparacija | Kadangi dauguma mutacijų yra žalingos, DNR reparacijos sistemos yra gyvybiškai svarbios organizmo išgyvenimui Ląstelėse yra keletas DNR reparacijos sistemų, ištaisančių skirtingų tipų DNR pažaidas Daugeliu atveju DNR reparacija yra daugiapakopis procesas 1. Surandama DNR struktūros anomalija 2. Nenormali DNR pašalinama 3. Sintetinama normali DNR |
| Replikacinis transpozonas | Transpozabilus elementas, kuris judėdamas iš vienos genomo vietos į kitą palieka kopiją senojoje vietoje |
| Retroelementas | Transpozabilus elementas, kuris transpozuojamas retrotranspozicijos būdu |
| Reversija | Tiesioginė mutacija keičia laukinio tipo genotipą į naują Jei mutacija naudinga, naujas genotipas gali būti išsaugotas evoliucijos Priešingu atveju mutacija greičiausiai bus pašalinta iš populiacijos Grįžtamoji mutacija turi priešingą poveikį Ji taip pat vadinama reversija |
| Sąlyginė mutacija | Kai kurios mutacijos yra vadinamos sąlyginėmis Jos veikia fenotipą tik esant tam tikroms sąlygoms Pavyzdžiui, temperatūrai jautrūs mutantai |
| Sinoniminė mutacija | Tylinčios mutacijos • Nėra aptinkamų fenotipo pokyčių • Gali įvykti –Trečiojoje kodono pozicijoje (sinoniminės mutacijos) |
| Somatinė mutacija | Somatinės mutacijos tiesiogiai įvyksta somatinėse ląstelėse arba jų pirmtakuose |
| Sudėtinis transpozonas | Turi papildomų genų, nereikalingų transpozicijai vykti Tik dvi invertuotos kartotinės sekos transpozono galuose dalyvauja transpozicijoje |
| Tautomeriniai virsmai | Tautomeriniai virsmai yra laikinas bazių struktūros pokytis Įprastinė, stabili timino ir guanino yra ketoninė forma Nedidelis T ir G bazių kiekis gali virsti enoline forma Įprastinė, stabili adenino ir citozino yra amino forma Nedidelis A ir C bazių kiekis gali virsti imino forma Spontaniniai bazių struktūros pokyčiai gali sukelti mutacijas, jei jie įvyksta prieš pat DNR replikaciją |
| Tiesioginė mutacija | Tiesioginė mutacija keičia laukinio tipo genotipą į naują Jei mutacija naudinga, naujas genotipas gali būti išsaugotas evoliucijos Priešingu atveju mutacija greičiausiai bus pašalinta iš populiacijos |
| Translokacija | Translokacija Vienos chromosomos segmento prisitvirtinimas prie kitos chromosomos Paprasta translokacija Vienkryptė pernaša Reciprokinė translokacija Dvikryptė pernaša |
| Transpozabilūs elementai | Transpozicija yra mažų DNR segmentų judėjimas (padėties keitimas) chromosominėje DNR Tai gali vykti daugelyje skirtingų genomo vietų Šie DNR segmentai yra vadinami transpozabiliais elementais (TE) Kartais juos dar vadina “šokinėjančiais genais” (“jumping genes”) |
| Transpozazė | Fermentas, atpažįstantis invertuotus pasikartojamus, kerpantis TE, penešantis ir įterpiantis jį į taikinio vietą, katalizuoja transpoziciją |
| Transpozicija | Specifinių DNR segmentų judėjimas(padėties keitimas) chromosominėje DNR |
| Transversija | Transversija yra pirimidino pakeitimas purinu ir atvirkščiai |
| Tranzicija | Tranzicija yra pirimidino (C, T) pakeitimas kitu pirimidinu arba purino (A, G) pakeitimas kitu purinu |
| Vieno nukleotido polimorfizmas (VNP) | Kartais DNR sekų pokyčių dažnis populiacijoje yra naudojamas kaip kriterijus įvertinti, ar stebimas pokytis yra mutacija, ar polimorfinis variantas Pavyzdžiui, vieno nukleotido pakaitos DNR sekoje yra vadinamos mutacijomis, jei jų dažnis populiacijoje yra <1%. Jei jų dažnis yra >1%, tada tokios pakaitos vadinamos vieno nukleotido polimorfizmu – VNP (single nucleotide polymorphism, SNP). |
| Vieno nukleotido variantas (VNV) | Tačiau ne visada tokių pakaitų dažnis populiacijoje yra žinomas. Jei dažnis nežinomas arba nėra galimybių jį įvertinti, tada tokios pakaitos vadinamos vieno nukleotido variantu – VNV (single nucleotide variant, SNV) |
| Neutralios mutacijos | Kaip pokyčių nėra |
| Mutacijos nešiotojas | Mutacija nėra letali, ji gali būti perduota sekančioms kartoms ir taip tapti polimorfiniu variantu. |
| Mutantas | Kai jis išsivysto iš gametos, kurioje įvyko mutacija, arba kai pačiame organizme įvyksta nauja mutacija |
| Retas genetinis variantas | Žmogaus genetikoje tokios pakaitos kaip VNV IR VNP |
| Tylinčios mutacijos | Nėra aptinkamų fenotipo pokyčių • Gali įvykti –Trečiojoje kodono pozicijoje (sinoniminės mutacijos) –Tarpgeniniuose regionuose – Intronuose – 5’ ar 3’ UTR |
| Mutacijos “į promotorių” | Padaro promotorių panašesnį į konsenso seką Tai gali sustiprinti transkripciją |
| Mutacijos “nuo promotoriaus” | Mažina promotoriaus sekos panašumą į konsenso seką Tai gali susilpninti transkripciją |
| – Intrageninis supresorius | Mutacijos vyksta tame pačiame gene, bet ne toje pačioje ar gretimoje vietoje • Pirma mutacija panaikina baltymo funkciją, antroji ją atstato |
| Intergeninė supresija | Vieno geno mutacijos fenotipinę raišką panaikina mutacija kitame gene (gene supresoriuje) • Genai supresoriai koduoja – Sąveikaujančius baltymus – tRNR |
| Frameshift supresoriai | TRNR, turinčios 4 bazių antikodoną, gali perskaityti kodoną su rėmelio poslinkiu ir atstatyti teisingą skaitymo rėmelį |
| Nonsense supresoriai | TRNR gali jungtis prie dėl mutacijos atsiradusio nonsense kodono ir įjungti aminorūgštį |
| Amber kodono mutantų supresija | Trys tRNR supresoriai, atpažįstantys amber kodoną (UAG) ir jo vietoje jungiantys tiroziną, glutaminą ar seriną • Tirozino tRNR koduoja du genai – vienas pagrindinis, kito raiška nedidelė – Pastarasis mutuoja į supresorių • Daugumos normalių mRNR, turinčių UAG stop kodoną, transliacijos terminacija vyksta normaliai • Daugumos mutavusių mRNR, turinčių priešlaikinį UAG stop kodoną, vyksta priešlaikinė terminacija • Tačiau mažos dalies mutavusių mRNR transliacija vyksta normaliai dėl supresorinės tRNR • To užtenka laukinio tipo fenotipui atsatyti • Ląstelių, turinčių supresines tRNR, gyvybingumas yra sumažėjęs |
| Žalingos mutacijos | Sumažina išgyvenimo tikimybę Kraštutinis atvejis yra letalios mutacijos |
| Naudingos mutacijos | Sustiprina organizmo išgyvenamumą arba jo reprodukcinę sėkmę |
| Sąlygininės mutacijos | Geno raiška vyksta esant vienokioms sąlygoms (leidžiančiosios sąlygos - permissive conditions), nevyksta esant kitokioms sąlygoms (draudžiančiosios sąlygos - restrictive conditions) |
| Temperatūrai jautrūs mutantai | : esant vienai temperatūrai pasireiškia laukinio tipo fenotipas, esant kitai temperatūrai – mutantinis fenotipas |
| Generatyvinės ląstelės | Iš jų vystosi gametos, tokios kaip kiaušialąstė ir spermatozoidai |
| Genetinės mozaikos | Individai, turintys genotipiškai skirtingas somatines sritis |
| Spontaninės mutacijos | Atsiranda dėl ląstelinių ar biologinių procesų sutrikimo Pavyzdžiui, DNR replikacijos klaidos |
| Indukuotos mutacijos | Sukelia aplinkos veiksniai |
| Nenormali segregacija | Nenormali segregacija gali sukelti aneuploidiją ir poliploidiją |
| DNR replikacijos klaidos | DNR polimerazės klaidos gali sukelti taškines mutacijas |
| Toksiški metabolizmo produktai | Normalių metabolizmo procesų galutiniai arba tarpiniai produktai gali būti chemiškai aktyvūs junginiai, pažeidžiantys DNR struktūrą |
| Depurininimas | Retkarčiais gali nutrūkti ryšys tarp purino ir dezoksiribozės |
| Deamininimas | Citozinas ir 5-metilcitozinas gali būti deamininami ir virsti į uracilą ar timiną |
| Karštieji taškai (hot spots) | Kai kurie genai yra taip išsidėstę chromosomose, kad tampa jautresni mutacijoms. Karštieji taškai taip pat gali būti randami ir geno viduje Gene aptinkamos tam tikros sritys, kuriose mutacijos vyksta žymiai dažniau, nei kitose srityse |
| Spontaninių mutacijų tempas | Naujų mutacijų gene kiekis, susidarantis per vieną ląstelės generaciją • Reversijų susidarymo tempas yra mažesnis, nei tiesioginių mutacijų |
| Indukuotų mutacijų susidarymo tempas | Indukuotų mutacijų susidarymo tempas žymiai didesnis • Priklauso nuo – Geno dydžio – Geną sudarančios DNR sekos – Mutageno veikimo efektyvumo – Organizmo reparacijos efektyvumo |
| Apurininė vieta | Kovalentinės jungtys tarp dezoksiribozės ir purino yra kiek nestabilios Kartais įvyksta spontaninė reakcija su vandeniu, dėl kurios bazė atkabinama nuo cukraus |
| Mutacijos dėl replikacijos klaidų | Tėvines ar dukterinės DNR grandinės pasislinkimas replikacijos metu gali sukelti delecijas ir insercijas • Tai dažnai vyksta tose srityse, kur yra pasikartojančios nukleotidų sekos |
| Trinukleotidų kartotinių sekų ekspansija | Keletas žmogaus genetinių ligų atsiranda dėl neįprasto mutacijų tipo, vadinamo trinukleotidų kartotinių sekų ekspansija (TNRE) Dėl šio reiškinio ilgis sekų, sudarytų iš pasikartojančių 3 nukleotidų, gali keistis iš kartos į kartą Dėl trinukleotidų ekspansijos atsiranda tokios žmogaus ligos kaip: Hantingtono liga Martino-Belo sindromas (lūžiosios X sindromas;FRAXA) Miotoninė raumenų distrofija Trinukleotidų ekspansijos ligos pasižymi dviem neįprastomis savybėmis |
| Trinukleotidų ekspansijos ligos pasižymi dviem neįprastomis savybėmis | Šios ligos sunkumas progresuoja iš kartos į kartą Šis reiškinys vadinamas anticipacija 2. Ligos sunkumas priklauso nuo to, kuris iš tėvų perdavė trinukleotidinių pasikartojimų seką Hantingtono ligos tikimybė didesnė, jei ji paveldima tėvo linija Miotoninės raumenų distrofijos tikimybė didesnė, jei paveldima motinos linija |
| Bazių modifikatoriai | Kovalentiškai modifikuoja nukleotido struktūrą Pavyzdžiui, nitritinė rūgštis pakeičia amino grupes keto grupėmis (–NH2 į =O) Tai gali paversti citoziną į uracilą, adeniną į hipoksantiną, guaniną į ksantiną Tokios modifikuotos bazės poruojasi su kitokiais nukleotidais, nei nemodifikuotos |
| Bazių alkilinimas | Kai kurie cheminiai mutagenai suardo taisyklingas poras alkilindami bazes, esančias DNR struktūroje – Pavyzdžiai: azoto ipritas ir etilmetansulfonatas (EMS) • Etilmetansulfonatas gali prijungti etilo grupes prie bet kurios iš keturių bazių • Sukelia transversijas ir tranzicijas – Kai etilinamas guaninas, vykstas G-C tranziciją į A-T – Kai etilinamas timinas, vyksta T-A tranzicija į C-G |
| Bazių analogai | Įsijungia į dukterinę DNR grandinę replikacijos metu Pavyzdžiui, 5-bromuracilas yra timino analogas Jis gali būti įjungtas į DNR vietoje timino |
| Interkaliuojantys junginiai | Interkaliuojantys junginiai turi plokščias planarines struktūras, kurios geba įsiterpti į dvigubą DNR spiralę Tai pažeidžia spiralės struktūrą Kai DNR, turinti šiuos įsiterpusius mutagenus, replikuojasi, dukterinėje grandinėje gali susidaryti vieno nukleotido intarpai arba iškritos Pavyzdžiai: Akridino dažai Proflavinas |
| Jonizuojančioji radiacija | Rentgeno ir gama spinduliai Pasižymi trumpu bangos ilgiu ir didele energija Gali giliai įsiskverbti į biologinius audinius Sukuria chemiškai aktyvias molekules, vadinamas laisvaisiais radikalais Gali sukelti Bazių delecijas DNR grandinių trūkius Sąsiuvas Chromosomų trūkius |
| Nejonizuojančioji radiacija | UV šviesa Turi mažiau energijos Negali giliai prasiskverbti į biologinius audinius Formuoja susiūtus timin o dimer u s Timino dimerai gali sukelti mutacijas kai vyksta DNR replikacija |
| Eimso testas | Naudojamas Salmonella typhimurium kamienas, nesugebantis sintetinti histidino Šios bakterijos turi mutaciją gene, dalyvaujančiame histidino biosintezėje. Todėl jos negali augti mitybinėje terpėje, kurioje nėra histidino Įvykusi kita mutacija (t.y. reversija) atstato gebėjimą sintetinti histidiną. Tokios bakterijos sugeba augti terpėje be histidino Eimso testu nustatomas mutantų kiekis, susiformavęs Petri lėkštelėje, kurioje auga paveiktos tiriamąja medžiaga bakterijos |
| Aneuploidija | Chromosomų rinkinio pavienių chromosomų skaičiaus kitimai (nulisomikai, monosomikai, trisomikai, tetrasomikai ir t.t.) |
| Euploidija | – ištisų chromosomų rinkinių skaičiaus kitimai (haploidija, diploidija, triploidija, tetraploidija ir t.t.) • Chromosomų skaičiaus pokyčiai susidaro dėl: – Mejozės ar mitozės klaidų – Nenormalaus mikrovamzdelių funkcionavimo |
| Chromosomų struktūros pokyčiai | Chromosomų struktūros pokyčiai susidaro dėl: – DNR trūkių – Nelygaus krosingoverio – Kartais priežastys būna kombinuotos |
| Tiesiogiai dvigrandininius DNR trūkius sukelia | Jonizuojanti spinduliuotė (radiacija) • Kai kurios cheminės medžiagos, pvz., bleomicinas – Šias medžiagas dar vadina radiomimetikais, nes jos sukelia tokias pat DNR pažaidas, kaip ir jonizuojančioji radiacija • Visų kitų tipų DNR pažaidos turi virsti į dvigrandininius DNR trūkius tam, kad galėtų sukelti chromosomų aberacijas |
| Chromosomų struktūros pertvarkos | Yra du pagrindiniai chromosomų struktūros persitvarkymo būdai 1. Bendras genetinės informacijos kiekis chromosomoje pakinta Delecijos Duplikacijos 2. Genetinė medžiaga lieka ta pati, tačiau ji pertvarkoma Inversijos Translokacijos |
| Inversija | Genetinės medžiagos išsidėstymo krypties pasikeitimas individualioje chromosomoje |
| Paprasta translokacija | Vienkryptė pernaša |
| Pažaidų atstatymas | Atstatomos gali būti tik tam tikros pažaidos – Pirimidino dimerai – Alkilintos bazės |
| Ekscizinė reparacija | Bazių • Nukleotidų • Neteisingai suporuotų nukleotidų (bazių neatitikimo) |
| Rekombinacinė reparacija | Dvigrandžių trūkių reparacija • Poreplikacinė spragų (gap) reparacija |
| Ekscizinė reparacija | Pašalina pažeistos DNR fragmentą • Susidaręs plyšys yra užtaisomas, panaudojant DNR polimerazę • Trys pagrindiniai tipai – Bazių ekscizinė reparacija – Nukleotidų ekscizinė reparacija – Bazių neatitikimo reparacija |
| Bazių ekscizinė reparacija | Bazių ekscizinėje reparacijoje (BER) dalyvauja fermentai, priklausantys DNR-N-glikozilazių klasei – Šie fermentai gali atpažinti nenormalią bazę ir suardyti jungtį tarp jos ir DNR karkaso dezoksiribozės • Priklausomai nuo rūšies ši reparacijos sistema gali pašalinti tokias nenormalias bazes, kaip: – Uracilą; timino dimerus – 3-metiladeniną;7-metilguaniną |
| Nukleotidų ekscizinė reparacija | Svarbus bendrasis DNR reparacijos procesas yra nukleotidų ekscizijos reparacija (NER) • Šis reparacijos tipas gali reparuoti daugelį skirtingų DNR pažaidų tipų, tarp jų – timino dimerus ir chemiškai modifikuotas bazes • NER yra randama visuose prokariotuose ir eukariotuose |
| NER sistemai veikti reikia keturių pagrindinių baltymų | Jie žymimi UvrA, UvrB, UvrC ir UvrD Pavadinti taip dėl to, kad dalyvauja ultravioleto šviesos indukuotų timino dimerų reparacijoje Jie taip pat dalyvauja reparuojant chemines DNR pažaidas UvrA, B, C ir D atpažįsta ir pašalina trumpą pažeistos DNR segmentą DNR polimerazės ir ligazė baigia reparacijos procesą |
| Bazių neatitikimo ekscizinė reparacija | Bazių neatitikimas (mismatch) yra DNR struktūros anomalija • DNR dvigubos spiralės struktūra paklūsta AT/GC bazių poravimosi taisyklei – Tačiau DNR replikcijos metu dėl klaidos gali būti įjungta neatitinkanti poros bazė • DNR polimerazei būdinga 3’-5’ korekcijos savybė, dėl kurios yra aptinkamas ir ištaisomas bazių neatitikimas • Tačiau jei ši korekcija nesuveikia, tada pradeda veikti bazių neatitikimo reparacijos sistema |
| Bazių neatitikimo reparacija | Neatitinkančių bazės, atsirandančios E.coli replikacijos metu, yra reparuojamos: – Panaudojant DNR polimerazės 3’ → 5’ redagavimo funkciją – Dalyvaujant mutH, mutL, mutS, mutU genų koduojamiems baltymams • Pašalina neteisingai suporuotas bazes iš naujai susintetintos grandinės • Atpažįsta tėvinę DNR pagal metilinimą – E.coli genome dam metilazė metilina adeniną, esantį 5’GATC3’ sekose |
| Dvigrandininių DNR trūkių reparacija | DNR dvigrandininiai trūkiai yra labai pavojingi ląstelei Dėl jų chromosomos yra suskaldomos į gabaliukus Juos sukelia jonizuojančioji radiacija ir cheminiai mutagenai Tipiškoje žmogaus ląstelėje per dieną susidaro nuo 10 iki 100 dvigrandininių trūkių Trūkiai gali sukelti chromosomų aberacijas |
| Nehomologinių galų sujungimas | Ku baltymas (Ku70 ir Ku80 heterodimeras) prisijungia prie pažeistų galų ir pritraukia kinazę • Ku baltymas apkarpo pažeistos vietos galus, kinazė fosforilina 5’ galą • „Bukus“ galus liguoja DNR ligazė IV – Šio proceso metu gali būti prarastos kai kurios DNR sekos |
| Genų konversija | Kartais genetinė rekombinacija du skirtingus alelius paverčia dviem identiškais aleliais • Procesas, kai vienas alelis yra paverčiamas kitu aleliu, yra vadinamas gen ų konversija |
| Dvigrandininiai DNR trūkiai, mejozė, homologinė rekombinacija | Dvigrandininių DNR trūkių reparacijoje dalyvauja tokie patys baltymai, kaip ir homologinės rekombinacijos mejozėje Dvigrandininiai DNR trūkiai yra būtini homologinei rekombinacijai mejozėje Jie skatina homologinių chromosomų konjugaciją ir sinapsės susidarymą |