| COMO OCORRE A DOENÇA? | A CRIANÇA APRESENTA DEFICIÊNCIA DE 21-HIDROXILASE ( AUTOSSÔMICA RECESSIVA )
- A DEFICIÊNCIA DA ENZIMA LEVA A PEQUENA PRODUÇÃO DE CORTISOL > RESPOSTA CENTRAL > AUMENTO DE ACTH PARA TENTAR ESTIMULAR > O ESTÍMULO MAIOR LEVA A HIPERPLASIA DA ADRENAL > AUMENTO DE PRODUÇÃO DE 17-IH-PROGESTERONA > AUMENTO DE TESTOSTERONA E ANDROSTENEDIONA |
| CLÍNICA FORMA CLÁSSICA | 1. CLÁSSICA > DEFICIÊNCIA DE 21 OH DESDE INTRAÚTERO > EXCESSO DE ANDROGÊNIOS INTRAÚTERO > VIRILIZAÇÃO DA GENITÁLIA EXTERNA > AMBIGUIDADE GENITAL VARIÁVEL; MAIS EVIDENTE EM EM MENINAS ( PRINCIPAL CAUSA DE PUB PRECOCE PERIFÉRICA ISOSSEXUAL EM MENINOS E HETEROSSEXUAL EM MENINAS )
* PODE SER APENAS VIRILIZANTE - HIPERTROFIA DE CLITÓRIS; FUSÃO LABIAL; PSEUDO-HERMAFRODITISMO
*PODE SER FORMA PERDEDORA DE SAL |
| CLÁSSICA PERDEDORA DE SAL | 1. ALÉM DA VIRILIZAÇÃO
2. DEFICIÊNCIA DE MINERALOCORTICÓIDES > PODEM EVOLUIR COM CRISE ADRENAL C/ ALTERAÇÕES ELETROLÍTICAS E ACIDO-BÁSICAS IMPORTANTES
2. 75% DOS CASOS |
| CLÍNICA FORMA NÃO CLÁSSICA | 1. ASSINTOMÁTICA; MUITO PREVALEMENTE MAS POUCO DIAGNOSTICADA
2. 17 OH TEM VALOR VARIÁVEL; SE QUISER DAR DG TEM QUE FAZER PROVA COM ESTIMULAÇÃO DE ACTH |
| DG DA HAC | 1. MENINAS MAIS FÁCIL - SINAIS DESDE NASCIMENTO
2. MENINOS MAIS TARDIO
PARA AMBOS - DOSAGEM DE NÍVEIS DE 17 OH PROGESTERONA QUE ESTARÃO ELEVADOS - LEMBRAR QUE FAZ PARTE DO TESTE DO PEZINHO - LEMBRAR QUE CORTICOIDE ANTENATAL PODE SUPRIMIR PRODUÇÃO DE 17OHP |
| TTO HAC | 1. POR EQUIPE MULTIPROFISSIONAL
2. ACONSELHAMENTO GENÉTICO
CLÁSSICA VIRILIZANTE > SÓ GLICOCORTICOIDE ( REPOR CORTISOL - EVITAR EXCESSO DE ACTH - ACABA DIMINUINDO PRODUÇÃO EXCESSIVA DE ANDROGÊNIOS )
SE PERDEDORA DE SAL > FLUDROCORTISONA ( DEF ADH ) + NACL
SE |
| SEGUIMENTO DAS CRIANÇAS | 1. MENSAL EM PRIMEIRO SEMESTRE
2. LACENTES A CADA 2/3 MESES
3. RESTO DA INFÂNCIA A CADA 04 MESES
CADA CONSULTA > ELETRÓLITOS; P.A; GANHO PONDERAL; IDADE ÓSSEA ( RX DE MÃOS E PUNHOS ESQUERDOS PREFERENCIALMENTE ); AVALIAR CRESCIMENTO
SE AMBIGUIDADE GENITAL > UROPEDIATRA |
| ESCALA DE PRADER | 1. INDICA OS GRAUS DE VIRILIZAÇÃO EM MENINAS PORTADORES DE HIPERPLASIA ADRENAL |
