Alelis | alternatyvi geno forma |
Dominavimas | požymio pasireiškimas heterozigotiniame organizme |
Analizuojamasis kryžminimas | kryžminimas, padedantis nustatyti tiriamo
individo genotipą; tiriamasis individas kryžminimas su homozigotiniu recesyviniu
individu |
Homozigotas | Kai abidvi geno kopijos yra vienodos |
Genotipas | Organizmo turimų alelių visuma |
Fenotipas | organizmo stebimi požymiai |
Recesyvumas | alelinio geno savybė būti kito geno stelbiamam. Kryžminant tarpusavyje F1 heterozigotus, dominuojantis ir recesyvus
fenotipai F2 kartoje pasireiškia santykiu 3:1. |
Holandriniai požymiai | Genai sukibę su Y chromosoma |
Lyties veikiami (sex-influenced) požymiai | Tai tokie požymiai, yra dominuojantys vienos lyties
heterozigotiniame organizme ir recesyviniai kitos
lyties heterozigotiniame organizme
Pvz. nuplikimas |
Lyties ribojami (sex-limited) požymiai | Tai požymiai, kurie pasireiškia tik vienoje iš
lyčių |
Hemizigotinis | Organizmas, kurio genetinis veiksnys neturi analogo homologinėje chromosomoje, vadinamas hemizigotiniu
vyriškos lyties individai, jei požymis yra sukibęs su X chromosoma, |
pseudodominavimas | Su X chromosoma sukibę recesyvūs aleliai pagrindinai pasireiškia
vyriškame organizme |
Požymio nešiotojas | Sergantis individas
perduoda recesyvų alelį palikuoniui |
Genealogija | giminės medis, rodantis visus giminės individus ir
požymio pasireiškimą juose |
Laukinio tipo alelis | dažniausiai sutinkami gamtoje |
Mutantinis alelis | alternatyvūs laukinio tipo fenotipams |
Nepilnas dominavimas | Nepilnam dominavimui būdinga tai, kad pirmos kartos
palikuonims ir ½ antros kartos palikuonių būdingas
tarpinis fenotipas |
Kodominavimas | dviejų alelinių genų sąveika, kai heterozigotoje
abu aleliai reiškiasi vienodai, vienas nestelbia kito.
PVZ. AB kraujo grupė |
Komplementarumo testas | naudojamas nustatyti, ar skirtingos
mutacijos yra alelinės |
Nepilnas penetrantiškumas | pasireiškia tada, kad individui su mutantiniu
genotipu išsivysto laukinio tipo fenotipas |
Letalios mutacijos | tiek recesyvios, tiek ir dominuojančios, gali iškraipyti
palikuonių fenotipų santykį dėl dalies individų žūties |
Kintamas ekspresyvumas | stebimas tada, kai mutantinis genotipas sukuria
fenotipus, kintančius nuo kraštutinio mutantinio iki beveik laukinio tipo |
komplementacija | Komplementacija rodo, kad dvi mutantinės linijos turi tokį
patį fenotipą, atsiradusį dėl mutacijų skirtinguose genuose |
Epistazė | reiškinys, kai vieno geno aleliai gali slopinti
(maskuoti) kito geno alelių fenotipinę raišką |
nokautiniais genai | prarastos funkcijos aleliai |
Pertekliniai genai | Abu genai koduoja fermentus, kurie yra biocheminiame
kelyje atlieka tą pačia funkciją |
genas | pagrindinis fizinis ir funkcinis paveldimumo vienetas, perduodantis iš kartos į kartą genetinę informaciją, užkoduotą deoksiribonukleorūgšties (DNR) |
Supresija | Supresija vyksta tada, kad vienas genas “paverčia” kito geno
mutantinį fenotipą laukinio tipo fenotipu
koduoja skirtingus baltymus, kurie sąveikauja, versdami substratą į produktą
2 genai koduoja skirtingus baltymus, kurie sąveikauja, versdami substratą į produktą ir
taip pasireiškia
laukinio tipo fenotipas |
Reciprokinis kryžminimas | pagrindinis kryžminimo tipas,
leidžiantis nustatyti, ar požymis yra
sukibęs su lytimi |
paralogai | duplikuoti genai |
DOZĖS KOMPENSAVIMAS | pagrindinė paskirtis –
panaikinti genų raiškos skirtumus, kurie gali atsirasti
dėl skirtingo lytinių chromosomų kiekio |
Genominis imprintingas | reiškinys, kai geno
raiška priklauso nuo to, ar jis buvo paveldėtas iš
motinos, ar iš tėvo. |
monoaleline raiška | Priklausomai nuo to, kaip genai yra "pažymėti",
palikuonių organizme vyksta arba tik iš motinos, arba tik
iš tėvo gauto alelio raiška |
Motininis efektas | kai kurių branduolinių
genų paveldėjimo būdas, kai motinos genotipas
tiesiogiai nulemia jos palikuonių fenotipą
(nepriklausomai nuo to, koks yra palikuonių
genotipas) |
kiekybiniai požymiai (quantitative trait) | Kai kurie rūšiai būdingi požymiai stipriai varijuojantys tarp
skirtingų individų
anatominiai, fiziologiniai, elgsenos požymiai, ligos |
Poligeninis paveldimumas | perdavimas palikuonims požymio, kurį lemia du ar daugiai genų |
kiekybinio požymio lokusas (quantitative trait loci, QTLs) | Vietos chromosomose, kurios turi įtakos kiekybinio
požymio pasireiškimui |
Chromosoma | Chromosomos yra branduolio struktūros, jose ypatingu būdu pasiskirsčiusi genetinė medžiaga |
Sankiba | Sankiba yra reiškinys, kad vienoje
chromosomoje esantys genai yra paveldimi
kartu
Kuo arčiau vienas kito yra išsidėstę genai, tuo
didesnė tikimybė, kad jie bus paveldimi kartu |
sukibimo grupė | Chromosoma
Sukibimo grupių organizme yra tiek, kiek yra
skirtingų chromosomų |
Dihibridinis kryžminimas | nuo monohibridinio skiriasi tuo, kad tiriamas ne vieno, o dviejų genų paveldėjimas. |
Dihibridinis analizuojamasis kryžminimas | naudojamas tirti
krosingoveriui tarp dviejų genų |
Bivalentas | Replikavusios chromosomos, kiekviena sudaryta iš
dviejų seserinių chromatidžių, asocijuoja |
Genų kartografavimas | tikslas yra nustatyti linijinę genų tvarką (išsidėstymą) chromosomoje |
centiMorganai | Genetinio atstumo vienetai |
Interferencija | dvigubo krosingoverio tikimybė |
teigiama interferencija | Mažesnis už tikėtiną skirtingų palikuonių skaičius, dažnas
genetinis reiškinys |
Restrikcijos fragmentas | Restrikcijos fermentai atpažįsta specifines
DNR sekas ir jose kerpa DNR |
Konjugacija | DNR pernašą iš vienos bakterijos į kitą bakteriją, vykstant tiesioginiam bakterijų kontaktui |
Transdukcija | Bakterijų genetinės informacijos perdavimas dalyvaujant virusams |
Transformacija | Bakterijų genetinės informacijos perdavimas, genetinė medžiaga paimama iš aplinkos |
F faktorius | Tik kai kurių kamienų bakterijos gali būti donorėmis konjugacijoje. Šiuose kamienuose randama maža žiedinė DNR molekulė, vadinama F faktoriumi |
Plazmidė | bendrinis terminas, naudojamas aprašyti nechromosominę DNR |
Konjugacinės plazmidės | Plazmidės, tokios kaip F faktorius, kurios yra
perduodamos konjugacijos metu, yra vadinamos
konjugacinėmis plazmidėmis |
Relaksazė | Konjugacijos metu išlaisvinami pagalbiniai
relaksosomos baltymai.
Vienas baltymas, relaksazė,
lieka prisijungęs prie T-DNR
galo |
F’ faktorius | Kai kada F faktoriuje gali būti bakterinės chromosomos genų, tai vadinama F' faktorius |
Genomas | apima visą genetinę medžiagą, kurią turi organizmas |
Komplementarūs regionai | Palaikomi vandenilinių jungčių |
virusas | smulkios infekcinės dalelės, turinčios nukleino rūgštis, apgaubtas baltymine kapside |
šeimininkų ratas | vienos šeimininkų rūšies specifinės ląstelės, kurias infekuoja virusai |
Nukleoidas | Bakterijų chromosomos randamos regione, vadinamame nukleoidu |
Struktūrinių genų sekos | (koduojančios baltymus) sudaro didesniąją bakterinės chromosomos dalį |
tarpgeniniai (intergenic) regionai | Netranskribuojama DNR esanti tarp gretimų genų |
Nukleosomos | aplink histonų šerdies baltymus apsivijusi DNR |
centromera | kinetochoro baltymų atpažinimo vieta |
Telomera | specifinės sekos, esančios
abiejuose linijinės chromosomos galuose
Apsaugo
chromosomų galus
nuo degradacijos
nukleazėmis |
Radialinių kilpų domenų formavimasis | Antrasis DNR kompaktizacijos mechanizmas |
Konstitutyvusis heterochromatinas | Regionai, kurie visada yra heterochromatininiai
Pastoviai transkripciškai neaktyvūs |
Fakultatyvusis heterochromatinas | Regionai, kurie gali keisti savo statusą tarp euchromatino ir
heterochromatino |
Metafazinės chromosomos | Trečiasis DNR kompaktizacijos lygmuo |
Episoma | DNR segmentas, kuris gali egzistuoti kaip plazmidė ir
integruotis į chromosomą |
Hfr kamienai | bakterijų kamienai, kurie labai efektyvai perduoda
chromosominius genus |
Histonas H3.3 | dalyvauja transkripcijos
aktyvacijoje |
CENPA | baltymas, kuris būtinas centromeros chromatinui susiformuoti |
mH2A | pakeičia standartinį histoną H2A,
vykstant X chromosomos inaktyvinimui |
H2AZ | aktyvina transkripciją |
Matrix-attachment
regions (MARs) | MARs yra prikabinti prie
branduolio matrikso, taip
sudarydami radialines
kilpas |
chromosomų teritorijoja | Kiekviena chromosoma
branduolyje yra
išsidėsčiusi diskrečioje ir
nepersidengiančioje
chromosomų teritorijoje |
Euchromatinas | Mažiau kondensuoti chromosomų regionai
Transkripciškai aktyvūs
Regionai, kuriuose 30 nm siūlas formuoja radialinių kilpų
domenus |
Heterochromatinas | Standžiai kompaktizuoti chromosomų regionai
Transkripciškai neaktyvūs (dažniausiai)
Radialinių kilpų domenai dar labiau kompaktizuoti |
replikacijos šakutė | DNR replikacija prasideda
viename taške ir tęsiasi
susidarant dviem arba vienai
replikacijos šakutėms |
DNR sintezė | Vykdo DNR polimerazės
• Trys polimerazės: I, II, ir III
• Sintetina DNA 5’ →3’
kryptimi
• Susintetinta nauja DNR grandinė yra antiparaleli tėvinei grandinei |
leading strand | sintezė vyksta nepertraukiamai
replikacijos šakutės judėjimo kryptimi. |
lagging strand | sintetinama trumpais fragmentais
(Okazakių fragmentais) kryptimi, priešinga replikacijos šakutės judėjimui |
oriC | replikacijos pradžia yra vadinama oriC
Trijų tipų sekos yra svarbios oriC funkcionavimui
AT poromis turtingas regionas
DnaA dėžutės (boxes
)
GATC metilinimo vietos |
Praimosoma | Helikazė + Praimazė |
SSB baltymai | SSB (single-stranded
DNA binding) baltymas
jungiasi prie atskirtų
DNR grandinių ir laiko
jas išsiskyrusias |
topoizomerazės | sprendžia superspiralizacijos problemas |
T1 | Netrukdo pagal laikrodžio rodyklę judančiai replikacijos šakutei
Blokuoja prieš laikrodžio rodyklę judančią šakutę |
T2 | Netrukdo prieš laikrodžio rodyklę judančiai replikacijos šakutei
Blokuoja pagal laikrodžio rodyklę judančią šakutę |
Baltymas tus | jungiasi prie terminacijos sekų, Jis gali sustabdyti replikacijos šakučių judėjimą |
katenanai | Susipynusios žiedinės DNR molekulės |
DNR sintezės korekcijos mechanizmai: | 1. Neteisingai suporuotų (mismatched) nukleotidų nestabilumas
2. DNR polimerazės aktyvaus centro konfigūracija DNR polimerazė nekatalizuoja jungčių susidarymo tarp neteisingų porų
3. DNR polimerazės “korektūros skaitymo” (proofreading) funkcija DNR polimerazė III gali nustatyti neteisingai suporuotus nukleotidus ir pašalinti juos iš dukterinės grandinės |
Replisoma | sudaro du DNR polimerazės III holoenzimai ir praimosoma
(helikazė/praimaszė). DNR polimerazė III juda ant ir nuo vėluojančiosios
grandinės DNR, kai baigiama Okazakių fragmento sintezė (polimerazės
ciklas) |
Telomerazė | veikia kaip atvirkštinė transkriptazė, panaudodama
savo sudėtyje turimą RNR kaip matricą linijinės eukariotų
chromosomos 3’ galui replikuoti. |
Autosominis požymis | Požymis randamas nelytinėse chromosomose |
Chromatinas | Chromatinas yra genetinės medžiagos masė, sudaryta iš DNR ir baltymų |
Alternatyvūs požymiai | mutantiniai požymiai, nerandami laukinio tipo individuose. |
Daugybiniai aleliai | Požymių paveldėjimas gali būti ir dar sudėtingesnis, nes tas pats genas gali turėti daug alelių, iš kurių individas paveldi du. Kai paveldimą požymį lemia daug alelių, kurie vienas kito atžvilgiu dominuoja skirtingai , požymių gali būti daugiau nei du variantai. Štai pavyzdys. Žmogaus kraujo grupę lemia trys aleliai, tuo tarpu pačių grupių – keturios: A, B, AB, 0. |