70% de los casos, tipo más común de cáncer renal: | Carcinoma renal de células claras. |
¿De dónde origina el cáncer de células claras? | Origina de células de túbulo proximal |
Posibles mutaciones responsables del carcinoma de células claras: | Gen VHL, genes reguladores epigenéticos, genes que interrumpen vía de blanco de mTOR |
Patrón de herencia de Von-Hippel Lindau: | AD |
¿Qué porcentaje de los carcinomas renales de células claras son genéticos? | 2-3% son genéticos (VHL) |
Manifestación clínica más frecuente del carcinoma de células claras: | Hematuria |
Clasificación anatomopatológica de los tumores renales: | Escala de Fuhrman |
¿Qué significa que un tumor sea más anaplásico y menos diferenciado? | Más anaplásico = más agresivo |
Segundo carcinoma de células renales más común | Cáncer papilar |
¿Dónde se origina el carcinoma de células papilares? | Originado en células del túbulo proximal |
Manifestación clínica más frecuente de carcinoma de células papilares: | Hematuria |
Tipo 1 de cáncer papilar: | Mutaciones que activan proto-activadores-oncogénicos MET que ocurren en células germinales de forma hereditaria (10-20% de casos son mutaciones somáticas) |
Tipo 2 de cáncer papilar: | Asociado con activación de vía de elementos de respuesta antioxidante/NRF1 debido a estrés oxidativo aumentado (mutación en FH) |
Cáncer papilar de peor pronóstico: | Tipo 2 |
¿Qué tan común es el cáncer renal de células cromófobas? | Menos de 5% de los casos |
¿Dónde se origina el carcinoma renal de células cromófobas? | Se origina en células intercaladas del ducto colector |
¿A qué se parece un carcinoma renal de células cromófobas? | Se parece a un oncocitoma benigno |
¿Por qué se lleva a cabo el carcinoma renal de células cromófobas? | Asociado a pérdidas completas de un cromosoma o mutaciones germinales de FLCN encontrado en síndrome de Birt-Hogg-Dube |
Mutación más común en cáncer de células cromófobas. | Pérdida de PTEN |
Carcinoma renal menos agresivo de todos los tipos: | Carcinoma renal de células cromófobas |
¿En qué tipo de paciente se encuentra un carcinoma renal de células cromófobas? | Mujeres jóvenes. |
95% de los tumores pediátricos: | Tumor de WIlms |
A qué tipo de pacientes suele afectar el tumor de Wilms | Afecta niños de 2-3 años de edad |
¿Qué tipo de tumor tiene "Signo de la garra" como hallazgo característico? | Tumor de Wilms |
¿Qué pronóstico tiene un tumor de Wilms? | De buen pronóstico |
¿Cuál suele ser la primera manifestación del tumor de Wilms? | Se detectan porque suelen ser palpables |
Mutación en un paciente con tumor de Wilms tipo 1: | WT1 |
Mutación en un paciente con tumor de Wilms tipo 2: | WT2 |
Para qué codifica la proteína WT1: | Codifica para un factor de transcripción de dedo de zinc: regula transición de mesénquima a epitelio en el desarrollo renal |
¿En qué síndromes se ve el tumor de Wilms? | Se ve en síndromes: WAGR y Denys-Drash |
Tipo de mutación del tumor de Wilms asociada a tumores bilaterales: | Tipo 1, WT1 |
¿Cuál es la función de la proteína WT2? | Diferenciación nefrogénica limitada y principalmente histología blastemal o de tipo epitelial |
Tipo de tumor de Wilms asociado a desarrollo del tumor a mayor edad y con mayor peso al nacer | Tipo 2, WT2 |
¿En qué síndromes se puede ver el tumor de Wilms tipo 2? | Se ve en síndromes de sobre-crecimiento: Beckwith-Wiedemann |
Niño de 2 años
Masa palpable en el abdomen
Genitales ambiguos al nacimiento
Hematuria
Hipertensión
Se identifica manifestación bilateral
Imagen radiológica: signo de la garra | Tumor de Wilms tipo 1 |
Niño de 3 años
Masa palpable en el abdomen
Macrosómico
Hipoglucémico
Macroglosia
Hematuria
Imagen radiológica: signo de la garra | Tumor de Wilms tipo 2 |
Paciente femenina, joven
Hematuria macroscópica
Se detecta tumor originado en células intercaladas del ducto colector | Carcinoma renal de células cromófobas |
Paciente adulto
Hematuira macroscópica
Dolor abdominal
Se detecta tumor originado en las células del túbulo proximal
Se identifica mutación en FH | Carcinoma renal de células papilares |
Paciente adulto
Hematuira macroscópica
Dolor abdominal
Se detecta tumor originado en las células del túbulo proximal
Se identifica mutación en VHL | Carcinoma renal de células claras. |
Sitios de metástasis comunes del carcinoma renal: | Pulmón y hueso. |
Manifestaciones clínicas de tumor renal en adultos | Hematuria → Más común en adultos
Dolor
Tumoración palpable (última manifestación) |
Tumoración abdominal más frecuente en niños: | Hidronefrosis |
Factores de riesgo para desarrollar cáncer: | Menor TFG
Fumar
Hipertensión
Diabetes
Obesidad
Inmunología alterada por enfermedad renal |