| PRINCIPAL FEATURES IN THE NEONATE | Flat facial profile 90%
Poor Moro reflex 85%
Hypotonia 80%
Hyperflexibility of joints 80%
Excess skin on back of neck 80%
Slanted palpebral fissures 80%
Dysplasia of pelvis 70%
Anomalous auricles 60%
Dysplasia of midphalanx of fifth finger 60%
Simian crease |
| Según el RAE de SH: ¿Qué establecía el hombre Francis Graham Crookshank? | Qué las personas con SD descendían de antecesores de raza mongólica y que lo signos que mostraban indicaban una regresión hacía el orangután |
| ¿Cuál es el método de CRIBADO que se introdujo en los 90? | Edad materna + sonoluscencia nucal
-Este fue posteriormente combinado con concentraciones séricas de gonadotropina coriónica humana y PAPPA, permitiendo una identificación mucho mejor de cromosomopatías |
| RECORDAR AMNIOCENTESIS | Debe realizarse después de la semana 15 y consiste
en la extracción del líquido amniótico, dentro del cual también hay células fetales que nos permiten inferir su DNA |
| Desde el punto de vista histológico ¿Por qué se da la hiperlaxitud ligamentaria? | Existe una variación por la producción excesiva colágeno tipo VI, el cual junto a COL tipo I conforman un complejo proteico que es importante para dar mayor estabilidad y fuerza a los tejidos uniendo las células de la MEC |
| Alteración que se puede dar en SD que se caracteriza por que los músculos abdominales de gran tamaño se separan | Diástasis de rectos |
| DATO | Las personas con SD suelen presentar cierres tardíos de las fontanelas; resultando en dolicocefalia |
| Alteración que se puede dar en SD que se caracteriza por una enfermedad de los dientes que hace que estos tengan menos esmalte dental de lo común. | Hipoplasia dental |
| Simian crease = | surco palmar único |
| ¿Qué defecto relacionado con la válvula mitral se puede dar en personas con SD? | Prolapso de la válvula mitral y regurgitación aórtica |
| coloración que varia del azul al morado oscuro de la piel | Cutis marmorata |
| ¿Qué deficiencia urogenital suelen presentar las personas con SD? | Deficiencia gonadal |
| Uno de los reflejos infantiles, observado de manera completa en recién nacidos que nacen después de la semana 34 del embarazo y en forma incompleta en los que nacen de un parto prematuro a partir de la semana 28. | Reflejo de Moro |
| ¿A partir de quien se obtuvo el nombre de síndrome de Down? | John Langdon Down |
| Edward Seguin | “Podían presentar mejoría en su lenguaje y adquirir conocimientos básicos” |
| ¿Cuál fue el descubrimiento hecho por Jérome, Lejeune Marthe Gautier y Raymond Turpin en 1959? | Descubrieron que el síndrome de Down se generaba por una alteración genética conocida como trisomía del cromosoma 21 |
| ¿En qué año la OMS establece el nombre de síndrome de down? | 1965 |
| ¿Qué valora la visión de Jerome Lejeune? | Al enfermo y su enfermedad con criterio humano |
| Según el RAE de SH ¿Cuáles son las 2 transformaciones que sufre el concepto de discapacidad en el siglo XX? | -El problema no eran los “idiotas” sino los morones
-La exploración para obtener un diagnóstico |
| ¿En que se centraba la perspectiva de la transformación del concepto de discapacidad en el siglo XX? | Proceso de enfermedad |
| ¿Qué cosas han ido modificando las representaciones colectivas sobre el SD? | Las transformaciones sociales y culturales |
| ¿Cuál es la diferencia entre los términos: Retraso mental y discapacidad intelectual? | Retraso mental reduce a la persona a una simple perspectiva psicopatológica. Discapacidad intelectual plantea a la persona como un INDIVIDUO de la sociedad |
| Según la CIF ¿Qué es el funcionamiento? | incorpora estructura y funciones fisiológicas que permiten la participación del individuo |
| Según la CIF ¿Qué es discapacidad? | Diferencias en estructuras y funciones corporales en relación a la limitación a la hora de desempeñar un rol social |
| ¿Cuál es la diferencia entre la CIF y otras clasificaciones? | -La CIF centra la atención en la salud y no en la enfermedad
-Toma en cuenta los factores contextuales del individuo |
| La inclusión es un __________ , no un resultado | proceso |
| La inclusión exige la __________ y la __________ de barreras que impidan la participación y el libre desarrollo de todos los miembros de la comunidad educativa. | 1. identificación
2. eliminación |
| ¿En qué enfatiza la inclusión? | Necesidad de priorizar una atención especial a aquellos estudiantes que podrían estar en circunstancias de vulnerabilidad. |
| ¿Qué establece el decreto 1421 de 2017? | Tiene como objetivo reglamentar la prestación del servicio educativo para la población con discapacidad |
| ¿Qué dice la perspectiva de derechos y el enfoque diferencial sobre el primer imaginario? | Todos los establecimientos educativos son inclusivos y por ende deben admitir y trabajar con todos los estudiantes, sin discriminar ni segregar a ninguno |
| ¿Qué dice la perspectiva de derechos y el enfoque diferencial sobre el segundo imaginario? | La mayoría de estudiantes con discapacidad pueden asistir a establecimientos educativos formales
-Adaptaciones necesarias deben ser generadas por los docentes y profesionales |
| ¿Qué dice la perspectiva de derechos y el enfoque diferencial sobre el tercer imaginario? | Solo un grupo específico de estudiantes con discapacidad posee limitaciones intelectuales |
| ¿Qué dice la perspectiva de derechos y el enfoque diferencial sobre el cuarto imaginario? | Los apoyos que requieren los estudiantes con discapacidad, habitualmente favorecen el aprendizaje de toda la clase |
| ¿Qué dice la perspectiva de derechos y el enfoque diferencial sobre el quinto imaginario? | Maestros deberían trabajar con estudiantes con discapacidad, acompañados por los equipos interdisciplinarios y los docentes de apoyo de los establecimientos educativos. Deben vencer el miedo de abordar a esta población |
| ¿Qué dice la perspectiva de derechos y el enfoque diferencial sobre el sexto imaginario? | Cuántos más apoyos y ayudas domine un estudiante, mejor dotado estará para la vida en sociedad |
| ¿Qué dice la perspectiva de derechos y el enfoque diferencial sobre el septimo imaginario? | No existe una herramienta que sea mejor que otra para aprender determinado conocimiento. Cada estudiante emplea la que mejor se adapte a su manera de aprender |
| ¿Qué dice la perspectiva de derechos y el enfoque diferencial sobre el octavo imaginario? | Todo estudiante precisa de diversos apoyos y ajustes durante su proceso de aprendizaje |
| RAE SH: 1846 Edward Seguin | Cretinismo furfuráceo
-Mejora en lenguaje y adquirir conocimiento básico |
| Según el RAE de SH ¿Qué se planteó en el informe Warnock? | -Denota la existencia de personas con necesidades educativas especiales
-Exalta la carencia educativa y la importancia de su respuesta |
| ¿Cuál es la base de la educación inclusiva? | Principios democráticos |
| ¿En el túbulo proximal se hace secreción de que 2 cosas? | Solutos y agua |
| ¿Qué tipo de hormona es la aldosterona y dónde actúa? Cuál es su mecanismo de acción? | -Hormona mineralcorticoide
-Actúa PRINCIPALMENTE en el túbulo colector
-Mecanismo de acción: Acción sobre receptores de mineralcorticoides produce la expresión de ENAC para reabsorber agua y sodio |
| ¿En el asa de Henle se hace secreción de que cosas? | Solo úrea
-En muy poca cantidad |
| Hallazgos ecográficos + niveles libres de GCH aumentados + proteína plasmática asociada al embarazo disminuida = | Permite inferir riesgo de pacientes asociados a la edad materna y factores propios por antecedentes |
| RAE SH: A mayor potencial = | CALIDAD DE VIDA |
| Según las chinas de SH ¿Cuál es el objetivo principal de la inclusión escolar? | Disponer de los recursos y posibles necesidades de los estudiantes dentro de un aula regular |
| Según las chinas de SH ¿Cuál es el aspecto más importante para lograr una inclusión escolar? | Comportamiento que tiene el profesor con los estudiantes que presentan dificultad con el aprendizaje |
| RAE SH: ¿Cuáles son las 4 condiciones indispensables de Farrell? | 1. Presencia
2. Aceptación
3. Participación
4. Logro |
| IEP | Plan de educación individual
- Coordinación del plan de educación individual
- Debe darse en paralelo con el plan de estudios para los
demás = adaptación |
| DATO SH | La distinción entre estudiantes discapacitados y no
discapacitados es innecesaria, de la misma manera que la agrupación entre estudiantes con diferentes necesidades individuales |
| Según las chinas de SH ¿Cuál era el objetivo del estudio? | Lograr una mejor comprensión de factores que se supone son cruciales para la calidad de inclusión a partir del punto de vista de los maestros que trabajan con niños con SD |
| Según las chinas de SH ¿Cuáles fueron los resultados del estudio en cuanto a cuales son los factores más cruciales para la calidad de inclusión? | 1. Presencia en el aula de clase
2. Colaboración docente
3. Habilidades de lenguaje expresivo |
| Métodos NO invasivos que dan una idea del riesgo que hay pero no son diagnósticos | Métodos de cribado |
| DATO IMPORTANTE GENÉTICA II | *La edad de la mujer no es determinante, una mujer joven puede tener un hijo con SD, sin embargo, el riesgo aumenta con la edad |
| ¿Cómo funcionaba el método de CRIBADO que se introdujo en los 80? | 1. En la semana 16 se median las concentraciones maternas de: alfa-fetoproteína, estriol no conjugado, gonadotropina coriónica humana y PAPPA
2. Esto marcadores difieren los embarazos con trisomía 21 de los normales
3. Marcadores también utilizados para calcular el riesgo de enfermedad genética en la paciente, estos debían confirmarse con diagnóstico |
| ¿En que año se agrego al hueso nasal hipoplásico como marcador de trisomía 21? | 2001 |
| A mayor grosor del pliegue de la nuca... | mayor riesgo de una cromosomopatía |
| ¿Entre que semanas se hace el examen de sonoluscencia nucal? | 11 y 13 |
| ¿Cómo se identifica la presencia de un ductus arterioso en un feto? | Velocidad de flujo alterada
-Aprox. en 80% de los pacientes con trisomía 21 |
| DATO IMPORTANTE RAE GENÉTICA II | Hueso nasal se encuentra hipoplásico entre un 60-70% de los fetos con trisomía 21 |
| Métodos de cribado NO INVASIVO de los últimos 30 años | Análisis de las células fetales en la circulación materna |
| Métodos de estimación de riesgos más temprano | Análisis de las células fetales en la circulación materna
-Se puede realizar desde la semana 7 |
| ¿Desde que semana se hace el cribado con ecografía? | Semana 13 |
| ¿Desde que semana se hace el cribado de hormonas y proteínas plasmáticas? | Semana 16 |
| MÉTODOS INVASIVOS DIAGNÓSTICOS | -Biopsia de vellosidades coriales
-Amniocentesis |
| RECORDAR | Se puede realizar entre la semana 11 y 14 de gestación. Consiste en hacer una aproximación guiada por ecografía a la placenta, extraer algunas de sus vellosidades, cultivarlas y determinar el DNA de esas vellosidades. Esto es efectivo ya que el DNA del trofoblasto y el sincitiotrofoblasto (que son los antecesores de las vellosidades coriales) es el mismo DNA del embrioblasto porque vienen derivados del mismo cigoto. |
| ¿Cuál es el método de análisis genético de células fetales más rápido? | FISH |
| ¿Cuáles son los métodos postnatales diagnósticos para SD? | Después del nacimiento del niño, el diagnóstico inicial del SD se basa, normalmente, en el aspecto del bebé. Sin embargo, es importante tener en cuenta que algunas características relacionadas con el SD pueden presentarse en bebés que no tengan ese síndrome. Es por esto, que es importante confirmar el diagnóstico con la prueba de cariotipo cromosómico. A partir de una muestra de sangre, la prueba analiza los cromosomas del bebé, detectando la presencia de un cromosoma 21 adicional en todas o en algunas células, confirmando el diagnóstico |
| ¿Cuál es el mejor método de análisis genético para confirmar SD? | Cariotipo |
| ¿Cuáles son los tipos de colágeno que componen la matriz ÓRGÁNICA osteoide? | -Tipo I(95%)
-Tipo V(5%) |
| Matriz osteoide inorgánica | Representa 60 a 70% del peso en seco del hueso. |
| ¿Qué es el endostio? | Membrana fina de tejido conectivo que tapiza la superficie de la cavidad medular del hueso |
| ¿Por qué cosas se caracteriza el tejido óseo trabecular inmaduro? | -Sin organización laminar
-Fibras colágenas gruesas y desordenadas
-Células situadas al azar
-Más flexible, debil y deformable |
| ¿Cuáles son los 2 subtipos de tejido óseo maduro laminar? | -Compacto: Se encuentra en la capa externa de los huesos largos formando la diáfisis, en el exterior y en el
interior de los huesos planos y en distintas zonas en los huesos cortos
-Esponjoso: Se encuentra en la zona interna de huesos largos y planos. Forma la epífisis en los huesos largos.
En los huesos cortos forman el interior y zonas del exterior |
| ¿De que se encargan las células óseas hematopoyéticas? | Se encuentra en la médula ósea y su función consiste en producir glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas |
| El tejido óseo se desarrolla siempre por... | sustitución de un tejido conjuntivo preexistente.
HISTOGÉNESIS ÓSEA |
| De estas células se derivan/crean los osteoblastos | Mesenquimáticas |
| ¿Los huesos de que lugares se forman mediante osificación intermembranosa? | Huesos de membrana y huesos del viscerocráneo |
| ¿Cuál es la alteración ósea más común en SD y qué cambios histológicos genera? | Osteoporosis
-Adelgazamiento de las trabéculas
-Disminución del tamaño de las osteonas
-aumento de tamaño de los espacios haversianos y medulares |
| ¿Cuál es la otra afección de tejido óseo que se da en pacientes con SD pero que es menos grave que la osteoporosis? | Osteopenia
-Afección por la que la masa ósea o densidad mineral ósea (cantidad de mineral óseo que contiene una cierta cantidad de hueso) es más baja que la normal |
| Afectación que poseen aproximadamente el 46% de los pacientes con síndrome de Down que tienen más de 50 años | Epilepsia |
| ¿Qué tiene que ver la epilepsia con el RAE de histología? | El uso de antiepilépticos en pacientes con SD puede llevar a una hipovitaminosis(deficiencia) de vitamina D que conduce a una disminución en la absorción del calcio, un incremento de parathormona con un aumento del recambio óseo o defectos de la mineralización |
| ¿En pacientes con SD son más frecuentes las fracturas de que partes del cuerpo? | -Fémur
-Manos
-Pies |
| Expliqué la relación del hipertiroidismo en pacientes con SD con el tejido óseo | La alta tasa de hipotiroidismo en pacientes con SD también aporta a que haya una formación ósea inadecuada en los periodos de crecimiento |
| Se produce por la fusión de ambas suturas coronales; es frecuente en el SD | Braquicefalia |
| ¿Por qué se produce un cabalgamiento(superposición) de suturas en el paciente con SD? | Solapamiento de los bordes de huesos craneales contiguos |
| ¿Cómo se llama la lámina externa que rodea a las fibras musculares? | Lámina basal |
| Fibras musculares multinucleadas, con núcleos ovalados y periféricos | Fibras de músculo esquelético |
| ¿Cómo se llaman las estriaciones longitudinales paralelas del músculo esquelético? | Miofibrillas |
| Banda A
Banda H
Línea M | -filamentos gruesos ocupan la zona central del sarcómero y se corresponden con la zona oscura central del sarcómero
-Región del músculo estriado que contiene sólo filamentos gruesos, miosina
-Están anclados los filamentos de miosina |
| Banda I
Línea Z | -Región de la fibra de músculo estriado que contiene sólo filamentos finos de actina; son bandas luminosas en los extremos
-Dispuestas en perpendicular al eje longitudinal de la célula. Los filamentos de actina se encuentran anclados |
| ¿Cuál es el tipo de tejido muscular que presenta células fusiformes y poseen regeneración continúa? | Músculo liso |
| Fibras musculares estriadas con un solo núcleo centrado, citoplasma ramificado y con uniones intercelulares llamadas discos intercalares | Cardiomiocitos
-NO SE REGENERAN |
| Tiene los mismos tipos y la misma organización de los filamentos contráctiles que el músculo esquelético | Músculo cardíaco |
| Según el RAE de histología ¿Cuál sería la principal afectación en el tejido muscular? | Hiperlaxitud capsulo ligamentosa
-Movilidad excesiva de las articulaciones (1) sin provocar dolor alguno |
| ¿La síntesis de que tipo de colágeno se ve alterada por la trisomía 21? | Colágeno tipo VI |
| ¿En que lugares se lleva a cabo la histogénesis ósea? | Condensaciones de tejido mesenquimático muy vascularizado en las cuáles ciertas células mesenquimáticas se dividen formándose el blastema óseo |
| Trabéculas óseas | Entramado en forma de malla compuesto por pequeños trozos de hueso que conforman el hueso esponjoso |
| ¿Con qué otras 2 afectaciones se manifiesta la hiperlaxitud ligamentaria? | -Pies planos-valgos laxos
-Pie plano |
| ¿Cuáles son los 2 tipos de hipotonía y por qué se caracteriza cada una? | -Periférica: Reducción severa de los movimientos antigravitatorios y sensibilidad
-Central: Presencia de compromiso de conciencia,
contacto pobre, déficit sensoriales reflejos primitivos anormalmente persistentes, rasgos dismórficos, microcefalia y anomalías congénitas mayores |
