| Hvad er en mutation?
Nævn de tre typer af mutationer | En mutation:
Grunden til al genetisk variation.
Det er fejl i transfer af genetisk variation fra en generation til den næste.
De tre typer:
Chromosomale (fx inversions - drejes 180 grader, translocations - flyttes fra et kromosom til en andet)
Molekylære (single loci) (inversions, single base substitutions, insertion/deletions, gene duplications)
- Transposable elements - kopierer sig selv og spreder sig til andre steder i genomet (skadeligt)
Ved det kvantitative trait level
- En de novo mutation er enhver mutation eller ændring i genomet af en individuel organisme, som ikke er arvet fra dens forældre. Nye mutationer der øges i frekvensen via positiv selektion (fx resistens over for noget). |
| Forklar den forventede fitness effekt ved nye mutationer | Hvis mutationen er I en non-coding region vil den som udgangspunkt være neutral.
Hvis mutationen er i loci med fænotypisk effekt vil størstedelen være neutrale eller småskadelige.
Mange vil være meget skadelige eller dødelige og få vil være fordelagtige. De kan både være recessive og dominante. Deleterious (skaldelige) recessive alleler kan forekomme i langt højere ligevægtsfrekvenser ift dominante.
Mutational load - Ophobning af skadelige mutationer er baggrunden for inbreeding depression.
Man siger omkring en deleterious mutation per haploid genome per generation. |
| Forklar mutationers rolle i recovery fra bottlenecks | Mutationer ændrer ved allelfrekvenserne, men meget langsomt.
Der skal ca. 2000 generationer til for at regenerere 50% af den originale variation efter bottleneck.
Men hastigheden vil afhænge af mutationsraten. |
| Hvordan estimerer man mutations rater | Det er kompliceret.
Kan gøres ved whole genome sequencing af både forældre og offspring.
I dyr - kun mutationer i gameter
I planter - somatiske mutationer kan akkumulereres (fx i grene, hvor gameter udvikles). |
| Hvorrdan kan man bruge mutations raten og heterozygositeten til at beregne den effektive populations størrelse? | Hvis man både kender He og mutationsraten kan man i princippet beregne den effektive populations størrelse.
Herefter kan man antage en Ne/N ratio og beregne historiske N (populations størrelser) og sammenligne med nu. |
