SEARCH
You are in browse mode. You must login to use MEMORY

   Log in to start

level: Spørgsmål 10 - 12Fosterdiagnostik og kromosomafvigelser

Questions and Answers List

level questions: Spørgsmål 10 - 12Fosterdiagnostik og kromosomafvigelser

QuestionAnswer
Gennemgå æggets vej fra æggeleder til livmoder og kom her ind på, hvornår ægget kan blive befrugtet.5 trin: 1. Ægløsning Processen: Cirka midt i menstruationscyklussen (omkring dag 14 i en 28-dages cyklus) frigiver en af æggestokkene et modent æg. Denne proces kaldes ægløsning. Lokation: Ægget frigives fra æggestokken og ind i æggelederen. 2. Transport gennem æggelederen Tidspunkt: Ægget bevæger sig ned gennem æggelederen ved hjælp af små fimrehår (cilia) og muskelkontraktioner. Varighed: Denne rejse tager normalt omkring 3-4 dage. 3. Befrugtning Tidspunkt: Ægget kan blive befrugtet i æggelederen, typisk inden for 12-24 timer efter ægløsning. Efter dette tidsrum begynder ægget at miste sin evne til at blive befrugtet. Processen: Spermatozoer, som er de mandlige reproduktive celler, svømmer op gennem kvindens reproduktive system for at møde ægget i æggelederen. Når en spermatozo trænger ind i ægget, sker befrugtningen, og en zygote dannes. 4. Bevægelse mod livmoderen Udvikling: Efter befrugtning begynder zygoten at dele sig og udvikle sig til en blastocyst, mens den bevæger sig mod livmoderen. Varighed: Dette trin tager cirka 3-4 dage. 5. Implantation i livmoderen Tidspunkt: Cirka 5-7 dage efter befrugtning når blastocysten livmoderen. Processen: Blastocysten implanterer sig i livmoderslimhinden (endometrium), hvor den fortsætter sin udvikling til et embryo.
Nedsat fertilitet kan opstå hos såvel mænd som kvinder. Giv mulige årsager til at flere par får hjælp til at få børn. Inddrag øvelsen mikroskopi af sædcellerÅrsager hos kvinder: Alder: Kvindens fertilitet falder markant efter 35-årsalderen. Hormonal ubalance: Forstyrrelser i hormoner som f.eks. PCOS (polycystisk ovariesyndrom) kan påvirke ægløsningen. Æggelederproblemer: Blokeringer eller skader på æggelederne kan forhindre ægget i at møde sædcellen. Hos mænd Sædkvalitet: Lav sædkoncentration, dårlig sædmotilitet (bevægelse) eller unormal sædform kan reducere fertiliteten. Hormonelle problemer: Lave niveauer af testosteron eller andre hormonelle ubalancer kan påvirke sædproduktionen. Testikelproblemer: Skader på testiklerne eller varicocele (åreknuder i testiklerne) kan påvirke sædproduktionen. Genetiske faktorer - genetiske abnormiteter kan give dårlig sæd. Begge: livsstil (rygning osv), stres (påvirker hormonbalancen), stds - gonore.
Forklar øvelsen mikroskopi af sædcellerMikroskopi af sædceller er en afgørende teknik til at evaluere mandens fertilitet. Ved denne undersøgelse analyseres en sædprøve under mikroskop for at vurdere forskellige parametre: Sædkoncentration: Antallet af sædceller pr. milliliter sæd. Sædmotilitet: Procentdelen af sædceller, der bevæger sig aktivt og progressivt. Sædmorfologi: Procentdelen af sædceller med normal form og struktur. Vitalitet: Procentdelen af levende sædceller.
Prænataldiagnostik bruges blandt andet til at afgøre, om et barn har Down Syndrom. Forklar hvordan kromosomafvigelser kan opstå og hvordan den almindelige meiose bør forløbe.Almindelig meiose: Interfase: DNA replikeres, så hver kromosom består af to søsterkromatider, der holdes sammen ved centromeret. man går fra 2X23 kromosomer til 4X23 kromosomer. I profase I (b) er cellens kromosomer blevet fordoblede. De har trukket sig sammen og er blevet synlige. Kromosomerne lægger sig sammen parvis og bytter DNA-stykker. Denne proces kaldes overkrydsning. Det medfører, at kromatiderne, der parvis før var genetisk ens, nu bliver genetisk forskellige. I metafase I (c) lægger kromosomerne sig stadig parvis i cellens midterplan. I anafase I (d) bliver kromosomerne fra hvert par adskilt. Dette sker ligesom i mitosen ved hjælp af centrioler og tentråde, se figur 121. Nu har man normalt antal kromosomer og de sidder stadig sammen i søsterkromatider. meiose II: I metafase II (e) er der blevet dannet to celler. Hver celle indeholder to kromosomer, altså det halve kromosomantal af den oprindelige celle. Hvert kromosom består af to kromatider, der er genetisk forskellige på grund af den tidligere overkrydsning. Kromosomerne lægger sig i cellens midterplan. I anafase II (f) bliver de to kromatider i hvert kromosom adskilt. I telofase II (g) har de to celler delt sig, og resultatet er fire sædceller, der er genetisk forskellige, og hver indeholder det halve antal kromosomer af den oprindelige celle. Kromosomafvigelser opstår ofte som følge af fejl i meiosen, specielt under anafase I eller II, og kan medføre enten et ekstra eller et manglende kromosom i en kønscelle. Dette fænomen kaldes nondisjunction.
Redegør for blodkredsløbet og opbygningen af hjertet. Inddrag herunder øvelsen ”dissektion af svinehjerter”.Transporterer ilt og brændstof (sukker osv) til alle kroppens celler. Derudover fjerner det CO2 og andre brændstoffer fra cellen. fire komponenter i blodkredsløbet: lungerne - optager ilt og afgiver co2 hjertet - Hjertet er pumpen i systemet. Hjertets venstre side pumper det iltede blod fra lungerne ud i kroppens blodkarnet, mens den højre side pumper det iltfattige blod, som kommer tilbage fra kroppen, ind i lungerne hvor det iltes på ny, se figur 53. blodet - transporterer ilt osv rundt i kroppen blodkarne - her er blodet Hjertet: Højre Side Højre forkammer (atrium): Modtager iltfattigt blod fra kroppen gennem de to store vener, vena cava superior og vena cava inferior. Højre hjertekammer (ventrikel): Pumper det iltfattige blod til lungerne via lungearterien (arteria pulmonalis) for at optage ilt og afgive kuldioxid. Venstre Side Venstre forkammer (atrium): Modtager iltrigt blod fra lungerne gennem lungevenerne. Venstre hjertekammer (ventrikel): Pumper det iltrige blod ud i kroppen gennem hovedpulsåren (aorta) for at forsyne kroppens væv med ilt og næringsstoffer. Blodets ensrettede strøm sikres ved hjælp af hjerteklapper, som fungerer som envejsklapper, der forhindrer tilbagestrømning af blodet. Systemisk kredsløb: Venstre hjertekammer pumper iltrigt blod ud i kroppen via aorta. Blodet afleverer ilt og næringsstoffer til kroppens væv og vender tilbage som iltfattigt blod til højre forkammer. Lungekredsløb: Højre hjertekammer pumper det iltfattige blod til lungerne via lungearterien. I lungerne optager blodet ilt og afgiver kuldioxid og vender tilbage som iltrigt blod til venstre forkammer.
Forklar hvilken rolle blodkredsløbet spiller i forbindelse med cellernes energiproduktion.Til energiproduktion skal der bruges to ting: ilt og sukker. der pumpes sukker rundt i blodet, som bruges af cellerne til respiration hvorved der dannes ATP. uden blodkredsløbet kunne energiproduktion ikke ske i cellernes mitokontrier da sukkeret aldrig ville nå ud til alle kroppens celler uden et transportbånd nemlig blodkredsløbet. Udover dette kræver respiration jo ilt og dette er altså også nødvendigt at få transporteret ud til hele kroppen.
Forklar hvilken rolle blodkredsløbet spiller i forbindelse med cellernes energiproduktion.Blodtryk er trykket, som blodet udøver på væggene af arterierne, når det pumpes rundt i kroppen af hjertet. Det måles i millimeter kviksølv (mmHg) og angives med to værdier: Systolisk blodtryk: Det højeste tryk i arterierne, når hjertet trækker sig sammen og pumper blod ud (systole). Diastolisk blodtryk: Det laveste tryk i arterierne, når hjertet slapper af mellem slagene og fyldes med blod (diastole). For eksempel, et blodtryk på 120/80 mmHg betyder, at det systoliske tryk er 120 mmHg og det diastoliske tryk er 80 mmHg. forskellige faktorer der kan påvirke blodtryk: Især rygning, overvægt, for lidt motion og stress får blodtrykket til at stige med årene. Det er en advarsel om at ens blodkar kan være ved at snævre til pga. fedtaflejringer, og dermed øges risikoen for en blodprop senere i livet. Daglig motion virker i den forbindelse forebyggende ved at mindre fedt aflejres og ved at blodkarrene forbliver smidige. Alder. Kost - for meget salt.
Redegør for arvegangen i AB0 systemet samt Rhesus-systemet, og angiv mulige genotyper hos dine forældre ud fra din egen blodtype eller en tænkt blodtype.AB - dominant A+B = codominans og O = recessiv + = dominant - = recessiv Tegn et eksempel fra dig selv.
Analyser stamtavle 1, 2, og 4 på billedet. Diskuter hvilket et af dem der er en stamtavle for en recessiv sygdom, en dominant sygdom og en kønsbunden sygdom.svar: 1 - her kan man se at der mellem generation 3 og 4 er raske forældre der får et sygt barn = recessiv. Man kan sammentidigt se at den ikke er kønsbunden da en rask far (kun 1 x) får en syg datter. Hvis faren havde sygt x ville han selv være syg. Svar: autosomal recessiv. 2 - far giver sygdom til alle døtre men ingen sønner. Dette kan være tilfældigt men tyder meget på at den er kønsbunden dominant på x kromosom. Syg kvinde giver også til halvdelen af hendes børn - tyder også på kønsbunden. 4 - syg forælder giver sygdom videre til halvdelen af børn (tyder på dominant). Far giver både til døtre og sønder - ikke kunsbunden. Autosomal Dominant huskeregler: Recessiv: Kan springe en generation over da de syge gener kun kommer til udtryk hvis begge alleler er bægere af sygdommen. Dominant - kan ikke springe en generation over. ca 50/50 for at give sygdom videre hvis man er heterozygot Kønsbunden: Kvinder har kønskromosomerne XX og mænd har XY. Det vil sige en far der har en sygdom på sit X kromosom vil give denne sygdom videre til alle sine døtre. En far der har sygdom på Y (sjældent) vil give sygdommen videre til alle sønner. Kvinder der har en sygdom på det ene X vil give videre til halvdelen af sine børn. Det omvendte af en kunsbunden sygdom er autosomal (ikke på kønskromosomer - de fleste)
Diskuter hvorfor sjældne autosomale recessive sygdomme oftere kommer til udtryk i familier med indavl end i resten af befolkningenBasicly står der nedenunder at hvis du er i en familie med indavl øger du rissikoen for at få den samme allel to gange. Den samme syge allel kan findes ved både far og mor hvis de nu deler en fælles bedsteforælder som har en syg allel. (Tegn det)