| Qué nos interesa conocer de una paciente con amenorrea | Desarrollo puberal
Antecedentes familiares y personales
Fármacos
Hábitos
Estrés
Síntomas vasomotores
Galactorrea
Cefalea
Actividad física
Alimentación
Embarazo |
| Qué requiere la menstruación? | Indemnidad de vías de señalización a nivel de hipotálamo e hipófisis.
Normalidad de esteroidoénesis y foliculogénesis.
Indemnidad del efectos uterino. |
| Clasificación pro grupo de la OMS de amenorrea | 1. Falla Hipotálamo o hipófisis
2. Disfunción Hipotálamo-hipofisiaria
3. Falla Falla ovárica
4. Hiperprolactinemia
5. Defecto en tracto de salida |
| Clasificación funcional de amenorrea | - Hipogonadotrópicas
- Normogonadotrópicas
- Hipergonadotrópicas |
| Definición de amenorrea primaria | - Ausencia de menarquia a los *15 años* en presencia de carácteres sexuales secundarios
- Ausencia de menarquia a los *13 años* en ausencia de carácteres sexuales secundarios
- Niñas sin menarquia 3-5 años post telarquia |
| Primer signo de desarrollo puberal | TELARQUIA
- Ocurre a los 8-9 años
- Menarquia promedio 12,6 años
- Entre telarquia y menarquia hay diferencia de 2-3 años |
| Definición de amenorrea secundaria | - Ausencia de menstruación en mujer con ciclos regulares con periodo de *3 ciclos (90 días)*
- En adolescentes con ciclos irregulares donde tienen amenorrea por más de *6 meses o menos de 9 ciclos por año* |
| Causas congénitas de amenorreas HIPERgonadotrípicas | - Disgenesia gonadal 45 X
- Disgenesia gonadal 46 XY
- Insensibilidad a los andrógenos |
| Causas adquiridas de amenorreas HIPERgonadotrópicas | - Ooforitis autoinmune
- Premutación de FMR1
- Radioterapia pelviana
- Quimioterapia |
| Causas congénitas de amenorrea HIPOgonadotrópica | - Hipogonadismo hipogonadotrópico normoosmico
- Hipogonadismo hipogonadotropico anósmico |
| Causas adquiridas permanentes de amenorrea HIPOgonadotrópica | - Enfermedades infiltrativas de la hipófisis
- Tumores SNC
- Radioterapia SNC |
| Causas adquiridas funcionales de amenorrea HIPOgonadotrópica | - Amonorrea hipotalámica funcional
- Estrés
- Trastornos de la conducta alimentaria
- Ejercicio de alto rendimiento
- Enfermedades crónicas
- Endocrinopatías
- Retraso constitucional del desarrollo |
| Causas permanentes congénitas de amenorreas NORMOgonadotrópicas | - *Agenesia uterina*
- *Alteraciones obstructivas* |
| Causas funcionales adquiridas de amenorreas NORMOgonadotrópicas | - *Embarazo*
- *Endocrinopatías* |
| Cómo se encuentra el E2, FSH y LH en las amenorreas hipergonadotrípicas/permanentes | E2 bajo
FSH y LH altos |
| Qué son las amenorreas hipergonadotrípicas | Desórdenes del desarrollo sexual que alteran la formación del ovario y la disposición de las células germinales |
| 3 causas de amenorreas hipergonadotrópicas | 1. Síndrome de Turner (caracterizado por 46 X0)
2. Disgenesia gonadal o Síndrome de Sawyer
3. Insensibilidad a los andrógenos |
| Cómo se hace el diagnóstico de síndrome de turner (amenorrea hipergonado) | Con cariograma
BONUS: hay ausencia del desarrollo puberal y 30% tiene pubertad espontánea |
| Clínica del síndrome de turner (amenorrea hipergonado) | Talla baja
Otitis media recurrente
Omplantación baja del pabellón auricular
Nevos hiperpigmentados en todo el cuerpo
Cardiopatías
Hipertelorismo mamario
Falla ovárica
Linfoedema de manos y pies |
| Qué es la disgenesia gonadal o síndrome de sawyer (amenorrea hipergonado) | Trastorno del desarrollo embrionario que impide la maduración completa del tejido gonadal en su diferenciación |
| Clínica de la disgenesia gonadal o síndrome de sawyer (amenorrea hipergonado) | Talla normal o alta
Útero rudimentario o pequeño
Sin desarrollo mamario y sin ovarios (genitales internos femeninos dado por el útero pero sin desarrollo de carácteres sexuales secundarios porque los ovarios no funcionan dando los estrógenos suficientes) |
| Clínica de la insensibilidad a los andrógenos (amenorrea hipergonado) | Ligada al cromosoma X, es amenorrea primaria con desarrollo mamario normal.
- Talla normal-alta
- Escaso vello corporal
- Sin estructuras mullerianas ni testículos intraabdominales
- Cariotipo 46XY 0 defecto en el receptor de andrógeno, su rango es normal pero al haber problema en el receptor, se impide la virilización normal |
| Causa más importante de la amenorrea hipergonadotrópica adquirida | Falla ovárica prematura o IOP
- Falla ovárica antes de los 40 años
- 2 FSH separadas por 4-6 semanas alteradas
- Síntomas vasomotores y sequedad vaginal son frecuentes
- La mayoría idiopáticas
- Requieren Terapia hormonal
- Atención con 10% retorna a la fertilidad |
| Qué causas se engloban en las amenorreas hipergonadotrópicas adquiridas | - Ooforitis autoinmune o Síndrome poliglandular
- Premutación de FMR1, localizado en cromosoma X (AS/Falla ovárica)
- Iatrogénicas, radioterapia o quimioterapia
- Falla ovárica prematura o IOP |
| Cómo se encuentra la FSH y E2 en las amenorreas hipogonadotrópicas | FSH normal o baja
E2 bajos
Hay falla hipotálamo-hipófisis |
| Qué grupos de causas se engloban en las amenorreas hipogonadotrópicas | Congénitas
Adquiridas
Funcionales |
| Causa más importante de la amenorrea hipogonadotrópica permanente CONGÉNITA | HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO = SÍNDROME DE KALLMAN |
| En qué consiste el síndrome de Kallman (amenorrea hipogonado congénita) | Déficit en migración, síntesis, regulación o liberación o acción de la GnRH
Alteración en las gonadotrofinas hipofisiarias
Ausencia o detención de la pubertad
Alteraciones craneofaciales, esqueléticas, neurológicas, etc.
FENOTIPO ANÓSMICO |
| 2 causas de amenorreas hipogonadotrópicas permanentes ADQUIRIDAS | ENFERMEDADES INFILTRATIVAS DE LA HIPÓFISIS (hemocromatosis y histiositosis)
TUMORES DEL SNC Y SU TRATAMIENTO (adenomas y craneofaringeomas) |
| Causa de amenorrea hipogonadotrópica funcional adquirida | Amenorrea hipotalámica funcional, es un diagnóstico de descarte |
| Características de la amenorrea hipotalámica funcional | - Afectan el eje de forma reversible
- TCA, Ejercicio de alto rendimiento y enfermedades crónicas
- Por alto estrés, aumenta el cortisol y B-endorfinas, disminuye el tejido adiposo, no hay pulsos de GnRH, anovulación, amenorrea
- Puede relacionarse con infertilidad y pérdida de la masa ósea |
| 4 endocrinopatías que son causa de amenorrea hipogonadotrópica funcional | HIPERPROLACTINEMIA / ADENOMA HIPOFISIARIO / FÁRMACOS
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA DE INICIO TARDÍO
CUSHING
SOP |
| Qué valores de prolactina en la RNM indica una hiperprolactinemia | >100
Disminuye además la GnRH, FSH y LH |
| Porqué se caracteriza la hiperplasia suprarrenal congénita de inicio tardío (amenorrea hipogonado) | Se caracteriza por hiperandrogenismo de origen adrenal que se manifiesta durante la niñez o en el periodo de adolescencia y adultez |
| tríada del SOP | Anovulación + Hiperandrogenismo + Ovarios poliquísticos |
| A qué se deben las amenorreas normogonadotrópicas | A alteraciones del tracto de salida |
| Síndrome más conocido dentro de las amenorreas normogonadorópicas | Síndrome Mayer-Rokitansky-Kutster-Hauser = agenesia o hipoplasia uterina |
| Qué es el síndrome de Mayer-Rokitansky-Kutster-Hauser | Una malformación Mülleriana con agenesia parcial o total de la vagina y útero
OVARIOS NORMALES |
| 3 alteraciones obstructivas causantes de amenorrea normogonadotrópica | Himen imperforado
Tabique trransverso
Síndrome de Asherman |
| 4 pasos de estudio de una paciente con amenorrea | - Prueba de embarazo → siempre
- Historia clínica y exploración
- ecografia vaginal
- Análisis hormonal |
| Si tenemos una paciente con amenorrea primaria, y desarrollo puberal normal, qué pedimos y qué esperamos encontrar? | Ecografía ginecológica
- Útero presente = obstrucción del tracto de salida
- Útero ausente = cariotipo |
| Si tenemos una paciente con amenorrea primaria, desarrollo puberal normal, a la eco útero presente y sin obstrucción del tracto de salida. Cuáles 2 causas pensamos? | Hiperplasia suprarrenal congénita
Síndrome de ovario poliquístico |
| Si tenemos una paciente con amenorrea primaria, desarrollo puberal detenido o ausente, qué pedimos y qué podemos encontrar? | Pedimos FSH y LH.
- FSH normal o baja: enfermedades crónicas, anorexia, ejercicio, estrés, etc.
- FSH alta: cariotipo |
| Cuáles 3 opciones nos puede arrojar un cariotipo en estudio de amenorrea primaria? | 45X: Turner
46XY: disgenesia gonadal XY
46XX: disgenesia gonadal XX, ooforitis autoinmune, resistencia a LH y FSH, etc. |
| 3 cosas que siempre debo descartar en el estudio de amenorrea | 1. Embarazo
2. Hipotiroidismo
3. Hiperprolactinemia |
| Principal signo del hipernadrogenismo | HIRSUTISMO |
| Dónde se producen los andrógenos | Suprarrenales y ovarios |
| Llega paciente con amenorrea secundaria, hacemos test de embarazo, sale negativo, pedimos TSH y prolactina. Si tiene hirsutismo, pedimos testosterona y DHEAS. Cuáles pueden ser nuestros resultados? | Testosterona >200 o DHEAS >700
Pedimos una RNM o TAC de abdomen y pelvis, donde podemos encontrar:
- Tumor ovárico
- Tumor suprarrenal
La otra opción es que los andrógenos estén moderadamente elevados.
- 17OHP elevada = hiperplasia suprarrenal congénita no clásica
- 17 OHP normal = SOP o hipertecosis |
| Llega paciente con amenorrea secundaria, hacemos test de embarazo, sale negativo, pedimos TSH y prolactina. Si NO tiene hirsutismo, pedimos una prueba de progesterona. Qué resultados puede arrojar | Prueba negativa: pedimos FSH y LH = algoritmo de amenorrea primaria
Prueba positiva = anovulación |
| Qué valores de testosterona y DHEA son anormales, y pueden indicar un tumor productor de andrógenos en ovario o suprarrenal | Testosterona >200
DHEA >700 |
| Si la testosterona y DHEA salen elevados, qué imágenes pedir? | RNM o TAC de abdomen, buscamos tumor ovárico o suprarrenal |
| Debemos derivar ante cualquier alteración de los andrógenos? | Sí |
| Con qué marcador evaluamos hiperplasia suprarrenal congénita de inicio tardío | 17 hidroxiprogesterona
- Aumentada >10 = hiperplasia
- Normal = SOP |
| Qué significa una prueba de progesterona positiva | Que al suspender la progesterona, la paciente sangra.
Eso significa que no existía cuerpo lúteo. Si el endometrio se descamó, ya estaba preparado, proliferado por el estrógeno, por lo tanto, faltó ovulación porque esa paciente al agregarle progesterona le hicimos una fase lútea. Faltaba la segunda fase del ciclo y esa paciente está probablemente en un cuadro de anovulación crónica |
| Qué significa una prueba de progesterona negativa | Que al suspenderla, no sangró. Debo pensar en un problema endometrial o a nivel central.
Debo ir a evaluar FSH y LH y ver el algortimo de amenorrea secundaria |
