Forklar whole genome sequencing - hvad er assembled reference genome? - hvad er annotated reference genome?

Bruges ofte som reference genomes. - Assembled reference genome = næsten alt nuklear DNA sekvens fra et individ, samlet i kontinuerlige segmenter. - Annotated reference genome = oplister forudsagte proteinkodende gener baseret på eksperimentiel evidens og gen sekvenser fra model species. Whole Genome sequencing: Del 1 (Wet-lab procedures): Højkvalitets tissue indsamles. Der ekstraheres DNA og det fragmenteres. Derefter sorteres det i størrelse, og udvalgte fragmenter amplificeres vha. PCR (library constriction). Så sker der shotgun sequencing (sekventeres vha aligment). Del 2: Genome assembly. Fragmenterne sættes sammen til en DNA-sekvens. Del 3: Population genomics. Det genom du lige har samlet analyseres med local realignment, SNP calling, Genotype calling og alt muligt.