SEARCH
You are in browse mode. You must login to use MEMORY

   Log in to start

Conservation genetics


🇩🇰
In Danish
Created:


Public


0 / 5  (0 ratings)



» To start learning, click login

1 / 25

[Front]


Hvad er Mitrokondrialt DNA? Fordele og ulemper?
[Back]


Cirkulært DNA. Småt (17.000 bp) - vertebrater og mange andre. Nemt at isolere fra genomisk DNA. Tusindvis af kopier pr celle. Maternelt nedarvet (direkte nedarvning fra hun til afkom hos eukaryoter). Anses som en ikke-rekombinerende genetisk unit med flere alleler eller haplotyper. Høj mutationsrate. Fordele: Rekonstruere fylogenier (manglede rekombination). Ulemper: Beskrive populationer indenfor en art (fungerer som et locus der påvirkes af naturlig selektion - reflekterer ikke demografien eller evolutionære historie). Kan ikke beskrive units of conservation.

Practice Known Questions

Stay up to date with your due questions

Complete 5 questions to enable practice

Exams

Exam: Test your skills

Test your skills in exam mode

Learn New Questions

Popular in this course

Learn with flashcards

Dynamic Modes

SmartIntelligent mix of all modes
CustomUse settings to weight dynamic modes

Manual Mode [BETA]

Select your own question and answer types
Other available modes

Listening & SpellingSpelling: Type what you hear
multiple choiceMultiple choice mode
SpeakingAnswer with voice
Speaking & ListeningPractice pronunciation
TypingTyping only mode

Conservation genetics - Leaderboard

1 user has completed this course

No users have played this course yet, be the first


Conservation genetics - Details

Levels:

Questions:

83 questions
🇩🇰🇩🇰
Hvad er Mitrokondrialt DNA? Fordele og ulemper?
Cirkulært DNA. Småt (17.000 bp) - vertebrater og mange andre. Nemt at isolere fra genomisk DNA. Tusindvis af kopier pr celle. Maternelt nedarvet (direkte nedarvning fra hun til afkom hos eukaryoter). Anses som en ikke-rekombinerende genetisk unit med flere alleler eller haplotyper. Høj mutationsrate. Fordele: Rekonstruere fylogenier (manglede rekombination). Ulemper: Beskrive populationer indenfor en art (fungerer som et locus der påvirkes af naturlig selektion - reflekterer ikke demografien eller evolutionære historie). Kan ikke beskrive units of conservation.
Forklar metode til at bruge mtDNA
RFLP (restriction fragment length polymorphism). Undersøger polymorphism vha et restriktions enzym. Kløver antal gange mtDNA har restriktionssite. Elektropphorese for at se længden på stykkerne - se forskel på de to sekvenser ift mængden af restriktionssites.
Forklar hvad microsatelites er Fordele og ulemper?
DNA marker. Sammenhængende gentagelser af en kort sekvens (1-6 baser). Ofte meget polymorphic pga høj mutationsrate. Resulterer i høj heterozygositet og allel-diversitet (høj genetisk diversitet)- selv få microsatelite loci kan være brugbare. Alleler måles på længden af sekvensen af gentagelser (denne er forskellig pga høj mutationsrate, hvilket medfører enten færre eller flere gentagelser). - der kan være flere end to varianter (alleler) af mikrosatellitten i en population. Derfor er mikrosatellitter ofte multialleliske, hvilket betyder, at der er flere end to mulige alleler for et givent mikrosatellit-locus. Fordele: Informativ, billig og godt til conservation. Ulemper: Svært at analyserer mange loci. Hvis der er sket en mutation i primer-binding region virker PCR ikke - null-allel - medfører fejlagtigt flere homozygoter i data end der er.
Forklar hvad SNP's er Fordele og ulemper.
Single nucleotide polymorphisms. Variationer på single basepar lokationer. Bruges til at undersøge både neutral variation (selektionsmæssigt) og adaptiv variation (de eksisterer i exons, introns eller regulatory regions). Her kan man Ulempe: Typisk bi-allelic (A og a) og giver mindre info pr. marker end microsattelites. Fordel: De har mange flere mulige SNP's ift microsattelites. (Man kan bruge genotyping by sequencing - hele genom sekventeres).
Forklar metoder til at bruge SNP's
Single locus methods - kortlægger target SNP's Multiple locus teqniques - kortlægger SNP's på mange lokationer i et genom eller i en target genome region.
Hvad er Next Generation Sequencing?
Sekvenserer miliarder af små dele af DNA. Her skal man bruge et reference genom (enten fra database eller selv lave det). Herefter re-sekvenserer man det - ofte flere individer fra samme art ud fra en reference genom sekvens.
Hvad er population genomics?
Brugen af genome-wide data på mange variable loci (man analyserer mange genetiske markers). (Genetics er hvor man analysere få genetiske markers, ved genomics analyserer man mange)
Hvad kan population genomics det bruges til? Ulemper?
Det kan fortælle om population demografi (bottleneck eller udvidelse) og evolutionære processer (selektion, genetisk drift, genflow og mutation). Beregne inbreeding. Info om linkage/kobling og forhold mellem loci. Forbinde genotyper med fænotyper eller miljøer. Finde effekter af selektion på baggrund af genetik i stedet for fænotyper Identificere de environmental factors der driver local adaptation. Holde styr på relatedness mellem individer i f.eks. captive breeding populations (indespærret populationer). Give forståelse af hybridisering vha. mønster og timing i genomet Rekonstruere pedigrees/stamtavler Beregne relatedness mellem individer Vigtigt for conservation fordi der er mulighed for stort antal marker loci, hurtige og billige genotyping methods og mulighed for at undersøge selektionsmæssigt neutral variation og adaptive variation. Ulemper: Forsigtighed - kræver man filtrere data rigtigt, bruger analytiske værktøjer rigtigt, samt indforstået med underliggende antagelser for analyser samt alternative forklaringer til resultater.
Forklar NGS (next generation sequencing) Hvad kan det bruges til?
Sekvenserer miliarder af små dele af DNA. Her skal man bruge et reference genom (enten fra database eller selv lave det). Herefter re-sekvenserer man det - ofte flere individer fra samme art. Step 1: Fragmenter DNA’et. Sker oftest med sonication(brug lyd energi) eller restrictionsenzymer. Step 2: Producer sequencing libraries. Gøres ved at klone alle eller targeted DNA fragmenter ved PCR. Step 3: DNA sekvensér fragmenterne i sequencing libraries ved at tilføje nukleotider til complementary strands. (Aflæse fragmenterne) Kan sekvenserer flere fragmenter på samme tid Kan bruges til: Large-scale sequencing Identifikations af polymorphisms (SNP’s, insertions, deletions, duplications, inversions Koble genotyper med fænotyper eller environment Sekvensere cDNA (complimentary DNA), hvilket giver viden om levels of gene expression.
Forklar whole genome sequencing - hvad er assembled reference genome? - hvad er annotated reference genome?
Bruges ofte som reference genomes. - Assembled reference genome = næsten alt nuklear DNA sekvens fra et individ, samlet i kontinuerlige segmenter. - Annotated reference genome = oplister forudsagte proteinkodende gener baseret på eksperimentiel evidens og gen sekvenser fra model species. Whole Genome sequencing: Del 1 (Wet-lab procedures): Højkvalitets tissue indsamles. Der ekstraheres DNA og det fragmenteres. Derefter sorteres det i størrelse, og udvalgte fragmenter amplificeres vha. PCR (library constriction). Så sker der shotgun sequencing (sekventeres vha aligment). Del 2: Genome assembly. Fragmenterne sættes sammen til en DNA-sekvens. Del 3: Population genomics. Det genom du lige har samlet analyseres med local realignment, SNP calling, Genotype calling og alt muligt.
Hvad er Hardy-Weinberg equilibrium? Hvilke forudsætninger er der?
Tilstand hvor der ikke sker nogen evolution i en population mht. et bestemt gen. Populationen har den samme genetiske sammensætning mht. genet i generation efter generation. Forudsætninger for HW-ligevægt: Random Mating, No mutation, infinite population size, no selection og no immigration.
Hvordan tester man for HW-ligevægt?
Simpel måde: Bruger allelfrekvenserne (beregnes ud fra observerede genotyper) og beregner de forventede genotypefrekvenser. Herefter chi^2 test: Først for hver genotype, hvorefter resultaterne summes. Frihedsgrad = antal mulige genotyper – antal alleler, for at se om der er forskel mellem observeret og forventet. Null-hypotesen er at populationen er i HW-proportioner. Exact tests: God at bruge i conservation sammenhænge, fordi sample size ofte er lille i den sammenhæng, og det kan skabe problemer med Chi^2-test. Man beregner sandsynlighederne for alle mulige samples under antagelsen at null-hypotesen er sand. Dette ændrer ved X^2-værdien der skal til for at acceptere/forkaste null-hypotesen, på en måde så det tager højde for lille sample size. Bonferroni correction: Beregnes ved Signifikans niveau/antal tests. Bruges når man laver multiple testing for undgå fejl, ved at korrigerer den kritiske p-værdi (som plejer at være 0,05). Meget konservativt, i dag bruger de fleste False Discovery Rate. Man bruger programmer til det nu, vi har brugt GenePop.
Hvad betyder det: Hvis F_is=0 Hvis F_is > 0 Hvis F_is < 0
Hvis F_is=0 er der HW-eq. Hvis F_is > 0 er der underskud af heterozygoter. Tyder på inbreeding eller Wahlund effect (eller tekniske problemer, f.eks. null-alleler) Hvis F_is < 0 er der overskud af heterozygoter. Tyder på Assortative mating (ikke-random parring) eller overdominans (eller noget galt med dit data). - Dette betyder, at der er flere heterozygote individer i populationen, end forventet under Hardy-Weinberg-ligevægten. Overdominans kan opstå, når heterozygote individer har en fordel i fitness i forhold til homozygote individer.
Forklar termen heterozygosity Hvad bruges det til og hvordan?
Heterozygote har to forskellige alleler i et gen. Den bedste generelle måde at måle genetisk variation i en population. Forventet heterozygositet beregnes ved 1-forventet homozygositet (summen af p^2). Man kan godt beregne He udfra få individer, så længe der er nok loci man undersøger. God til at sammenligne genetisk variation fordi det kan sammenlignes på tværs af forskellig ploidy (haploid, diploid osv.) og i organismer med forskellige reproduktive systemer. Hvis man skal se om der har været bottleneck, er det bedst at kigge efter mængden af rare alleles.
Er disse locus-specifikke eller genome-wide? Mutation: Selection: Inbreeding: Drift: Gene flow: Null allele:
Locus-specifik eller genome-wide?: Mutation: Locus-specific Selection: Locus-specific Inbreeding: Genome-wide, alle bliver påvirket af det. Drift: Genome-wide Gene flow: Genome-wide (selvom det kan ligne locus-specific, hvis populationernes gener ligner hinanden) Null allele: Locus-specific
Hvorfor er populationsstruktur vigtigt i konservation?
Stor genetisk forskellighed mellem populationer. Hver population kan være en conservation unit. Hvor starter en population, hvor slutter den – vigtigt at vide for conservationen.
Hvad betyder isolation by distance?
Når genetisk distance afhænger af geografisk distance.
Hvad er Fst? Hvordan beregnes den? Hvad kræver det før man kan fortolke på Fst?
Mål for afvigelse på allelfrekvenser mellem subpopulationer. Dermed også et mål for genetisk afvigelse mellem subpopulationer. Fst kan også bruges som mål for inbreeding, hvor man sammenligner en subpopulations mængde inbreeding med f.eks. hele arten som base population. Hs: Gennemsnit af alle subpopulationernes forventede HW heterozygositet Ht: Forventet HW heterozygositet hvis hele basepopulationen er panmictic (random parring). Fst = 0: Alle subpopulationer har ens allelfrekvenser (panmixia). Fst = 1: Alle subpopulation er fixed for forskellige alleler. Man kan ikke rigtig fortolke på Fst medmindre man kender til migrationsrate og effektiv populationsstørrelse. Høj migrationsrate og høj populationsstørrelse giver lav Fst (mere genflow og mindre drift).
Hvordan påvirker selektion Fst?
Selektion påvirker Fst, men det afhænger af hvilken type selektion: Overdominans (Heterozygoter større fitness): Fst bliver lavere (forestil dig at der er mindre sandsynlighed for fixede alleler når der er overdominans). Retningsselektion: Fst bliver højere (hvis altså den direktionelle selektion er forskellig mellem populationerne der sammenlignes ved beregning af Fst).
Forklar Wahlund effekten
Wahlund effekten er når der er underskud af heterozygoter (ift HW-proportioner) pga. subpopulationsstruktur (altså at én population er delt op i flere seperate små populationer). Populationsstørrelsen er mindre og drift kan fx have større betydning. Ses fx i torsk.
Forklar Island model
Island model: Kombinerer effekterne af genflow og genetisk drift (modvirker hinanden). Selve modellen: Forestil dig at du har flere subpopulationer med N effektiv populationsstørrelse. Populationerne udveksler individer mellem hinanden med raten m. Hver population bidrager til en migrant pool med det samme antal migranter. Hver generation bliver individerne i subpopulationerne m-antal migranter og 1-m antal local population. I populationer der følger island modellen er der ingen sammenhæng mellem genetisk afvigelse mellem populationerne og geografisk afstand. Der vil være genflow mellem subpopulationerne, hvilket vil få Fst til at falde. Samtidig vil drift (alt efter størrelse på subpopulationerne) få Fst til at stige. Så længe m > 0, vil Fst have en form for steady-state equilibrium, hvor effekterne af drift og genflow er balanceret. Der skal meget lidt genflow til for at populationerne er connected og det påvirker derfor meget nemt Fst. Fst i island modellen afhænger KUN af antallet af migranter (mN) og IKKE af størrelsen på subpopulationerne (N), selvom det er mega counter-intuitivt. Dette skyldes at Fst afhænger af de modsatrettede kræfter, drift og genflow, og noget med hvordan driften og populationsstørrelsen hænger sammen, der så udligner. Arter med større lokale populationer (N) forventes at have mindre genetisk afvigelse fra hinanden (mindre Fst) end arter med samme mængde genetic exchange (m) og mindre lokale populationer (N).
Forklar stepping stone modellen - forskellen på Island model?
I stepping-stone modellen tages der højde for at migrationen mellem nærliggende populationer er større end ved populationer langt fra hinanden (short-range migration og long-range migration). Lineære stepping-stone models bruges om populationer med en-dimensionel lineær struktur, f.eks. langs en flod, bjergryg eller dal. To-dimensionelle stepping-stone models bruges om populationer med en slags gitter struktur (skak-plade agtigt). I stepping-stone modellen får migration ikke Fst til at falde ligeså meget som ved Island modellen (og modvirker derfor ikke ligeså meget driften), fordi subpopulationerne der har genflow mellem hinanden ligner hinnanden mere i stepping-stone end i island-modellen. Derfor vil Fst for populationer med stepping-stone modellen som regel være højere end for populationer med Island-modellen. Genetisk afvigelse mellem populationer afhænger meget af den geografiske distance i stepping-stone. Populationer med stepping-stone modellen viser isolation by distance mønster. Man vil tit finde en blanding mellem de to modeller. Det er lidt urealistisk at Island modellen findes i naturen alene (Stepping-stone model er mest realistisk.)
Hvad er random genetisk drift? Hvilket effekt har det?
Random ændring i allel frekvenser over generationer. Drift I små populationer medfører: 
Sjældne alleler bliver tabt. Der kommer ofte et våbenkapløb mellem patogener og værter Sommetider opstår skadelige sjældne alleler. Drift kan få mængden af dem til at stige. Hvis populationen er lille vil den skadelige allel have en høj frekvens fra start. MCH er involveret i pathogen resitance: MHC - mating choice (kvinder vil helst have mænd der dufter (alleler) der er så forskelligt fra deres egne). Større pathogen resistance. MHC kan genkende peptider fra pathogener - de binder og T-cellerne angriber. Hvis disse alleler tabes grundet drift = tab af adaptive potentiale.
Forklar tab af allel variation og heterozygositet
I små populationer formindskes antallet af alleler. Antallet af alleler falder hurtigere (tænk tid i generationer) end heterozygositeten især ved bottleneck. Loss of allelic variation er også en måde at måle genetisk variation på (ligesom heterozygositet). Det er givet ved (1-p)^2N. Loss of heterozygositet er givet ved h = -1/2N (rate af decline in h per generation).
Forklar inbreeding Nævn de to typer Hvordan kan det mindskes?
Når der er inbreeding er der individer der er homozygoter for alleler som er IBD (identical by descent). Dette sker nemmere i små populationer, da der jo nødvendigvis er færre alleler i puljen. Når alleler er IBD kalder man dem for autozygote. Inbreeding og mangel på heterozygositet/stigning i homozygositet sættes tit lig med hinanden. Hvis homozygoter med alleler der er IBD har lavere fitness kan det lede til inbreeding depression. To typer inbreeding: 
Inbreeding hvor det skyldes non-random mating, hvor mating mellem relatives foretrækkes. Inbreeding hvor det skyldes at populationen er lille, og de fleste individer derfor er relaterede efter et par generationer. FIS (inbreeding coefficient) er proportionen af variation i en subpopulation, som individet indeholde. Høj FIS indebærer en betydelig grad af indavl (den indeholde meget af populationens variation). Indbreeding stiger over generationer. Den er cumulative - hvis pop størrelsen stiger, kan inbreeding stoppe med at stige men ikke falde. Det kan mindske ved: Migration (gene flow), genetic rescue, mutation.
Hvad er en effektiv populations størrelse? Hvilke parametre antager man når man måler Ne? (hvilke medfører det er anderledes fra det aktuelle antal af individer)?
Ne er størrelsen på den ideelle (Wright-Fisher) population (N) som vil resultere i den samme mængde genetiske ændringer (drift eller inbreeding), som i den aktuelle population. Ne er antages næsten altid at være lavere end N (antal individer). Måles ud fra: • lige sex ratio • lige sandsynligheder for at bidrage til næste generation • konstant populations størrelse • non-overlapping generationer Sex ratio, Overlapping generations og Varians i antallet af offspring medfører Ne er anderledes fra cN.
Forklar Ne/Nc ratios Hvilke faktorer påvirker denne ratio (ved at sænke Ne)?
Nc er antallet af individer i populationen (census population size). I gennemsnit 0,1 bruges som tommelfingerregel. Kan bruges til at beregne effektiv populationsstørrelse. 
 Kan også bruges som et mål for hvornår en population er conservation concern. - den skal gerne være lav, så populationsstørrelsen ikke nærmer sig Ne. Faktorer der påvirker ratioen (ved at sænke Ne): Temporale udsving af Ne spiller størst rolle og sænker rationen af Ne/Nc i størst grad - vigtigt at undgå bottleneck. Sex ratio og variation i antallet af offspring kan også sænke Ne/Nc ratioen.
Hvordan estimerer man den effektive populations størrelse?
Lang varige observationer, tælle individer, lave pedegri af population for at se på variance i deres reproduktive succes. Tælle individer og antage en bestem Ne/N ratio - estimere Ne ud fra det. (Ikke så god måde) Analyserer genetiske markers, estimere drift og estimere Ne ud fra dets relation med drift.
Hvad er en mutation? Nævn de tre typer af mutationer
En mutation: Grunden til al genetisk variation. Det er fejl i transfer af genetisk variation fra en generation til den næste. De tre typer: Chromosomale (fx inversions - drejes 180 grader, translocations - flyttes fra et kromosom til en andet) Molekylære (single loci) (inversions, single base substitutions, insertion/deletions, gene duplications) - Transposable elements - kopierer sig selv og spreder sig til andre steder i genomet (skadeligt) Ved det kvantitative trait level - En de novo mutation er enhver mutation eller ændring i genomet af en individuel organisme, som ikke er arvet fra dens forældre. Nye mutationer der øges i frekvensen via positiv selektion (fx resistens over for noget).
Forklar den forventede fitness effekt ved nye mutationer
Hvis mutationen er I en non-coding region vil den som udgangspunkt være neutral. Hvis mutationen er i loci med fænotypisk effekt vil størstedelen være neutrale eller småskadelige. Mange vil være meget skadelige eller dødelige og få vil være fordelagtige. De kan både være recessive og dominante. Deleterious (skaldelige) recessive alleler kan forekomme i langt højere ligevægtsfrekvenser ift dominante. Mutational load - Ophobning af skadelige mutationer er baggrunden for inbreeding depression. Man siger omkring en deleterious mutation per haploid genome per generation.
Forklar mutationers rolle i recovery fra bottlenecks
Mutationer ændrer ved allelfrekvenserne, men meget langsomt. 
 Der skal ca. 2000 generationer til for at regenerere 50% af den originale variation efter bottleneck. Men hastigheden vil afhænge af mutationsraten.
Hvordan estimerer man mutations rater
Det er kompliceret. Kan gøres ved whole genome sequencing af både forældre og offspring. I dyr - kun mutationer i gameter I planter - somatiske mutationer kan akkumulereres (fx i grene, hvor gameter udvikles).
Hvorrdan kan man bruge mutations raten og heterozygositeten til at beregne den effektive populations størrelse?
Hvis man både kender He og mutationsraten kan man i princippet beregne den effektive populations størrelse. Herefter kan man antage en Ne/N ratio og beregne historiske N (populations størrelser) og sammenligne med nu.
Forklar termen lokal adaptation Hvordan viser man det er tilstede, hvilke to måder findes der?
Arvelige forskelle i træk der giver en population højere fitness i dens ’hjemme’ miljø sammenlignet med en ’fremmed’ population i samme miljø. For at vise at der er local adaptation skal man kunne vise at der er forskel mellem populationer på det træk eller gen man kigger på. Man skal også kunne vise at trækket/genet er arveligt. Og vigtigst skal man kunne vise at forskellene mellem populationer skyldes selektion og ikke drift. Man kan undersøge om der er local adaptation på forskellige måder: - Med en quantative genetics approach kan man beregne det ved Qst-Fst (de kan direkte sammenlignes). - Med en Molecular genetic og genomics approach laver man genome scans.
Forklar reaction norm
Phenotypic plasticity - muligheden for en genotype at producerer forskellige fænotyper grundet forskellige miljømæssige forhold. En funtkion der beskriver hvordan en fænotype af en givet genotype ændrer sig med miljøet.
Forklar Selective sweep
Når der er reduceret variation på et gen pga. positiv selektion for én allel. Det ses ved højere Fst ved et gen sammenlignet med andre gener. Geneflow og drift forventer man har samme effekt på alle loci i et genom. Selektion har forskellig effekt på loci i et genom (Hitchhiking selektion sker når en polymorphism er i koblings uligevægt med et andet locus som undergår selektive sweep).
Forklar Genome Scan
Analyserer mange mange loci, som er random fordelt på genomet (SNP's). Man laver en outlier test (locus der visser forskellig mønster af variation end andre) - selektion. Kan gøres på flere måder. En simpel test er at beregne Fst henover genomet og se om nogen regioner der har højere Fst end andre. Fx havvand og ferskvand fisk: Regioner med høj Fst mellem de to slags. Samme regioner i forskellige populationer. Adaptation er ikke kun lokalt - mere forskelig miljøtype (salt/fersk). Parallel evolution er ikke kun fænotypisk men også på genom level.
Forklar hvordan man kan bruge pedigrees til at undersøge for indavl Hvad med molecular markers?
Pedigrees (den klassiske måde): Kan være baseret på observationer eller molecular markers. Er estimeret på baggrund af forventet inbreeding, men det er mere kompliceret end det pga. forskellige rekombinationsrater (både individ og kromosom niveau) – derfor er metoden ikke mega præcis. Man bruger path-tællemetode, hvor man tæller hvor mange ancestors man skal igennem for at komme tilbage ned til det individ man undersøger. Og så regner man (1/2)^N, hvor N er antallet af ancestors man skulle igennem. Molecular markers: Forholdet mellem indavls coefficienten (fra pedigree) og heterozygositeten i individer. Hvis man bruger molecular markers kan man kigge på forholdet mellem observerede antal homozygote loci og forventede antal homozygote loci. Det kræver betydelig variation i indavl blandt individer.
Hvad er indavl? Nævn de to typer
Krydsning mellem relative, som medfører homozygote. Homozygositet ved loci for alleler, som er identical by descent. De to typer: Non-random mating i en population - præferer at parre med relative (kan ses vha Fis). Random mating i en lille population - efter få generationer vil de fleste individer være related - øger homozygositet.
Forklar hvordan man kan bruge Runs of Homozygosity til at undersøge for indavl
Runs of Homozygosity: Når der er inbreeding er der store ’runs’ of chromosomes der er homozygote. Dem kalder man runs of homozygosity. Så kigger man på længden af dem ift den totale længde af genomet og beregner en F på baggrund af det. 
 Der beregnes den ægte mængde inbreeding, fremfor den forventede. Man kan have forskellige tresholds for hvornår noget et ROH. I et ROH skal der strictly kun være homozygote i en længere række (alt efter din treshold). Tresholden er ligesom hvor meget dit ROH må afbrydes af en heterozygot. Fx parring imellem halv-søskende forventes af være F = 0.125. FROH = længden af genomet i ROH / totalt længde af genomet.
Forskel på estimering af indavl ved pedigrees og ROH?
Pedigrees giver en forventet indavls koefficient. Ofte antager den ingen indavl i starten af et pedigree. ROH måler det realized indavl - den aktuelle proportion af genomet som er homozygot (identical-by-descent). Måler indavl over længere tid.
Hvad er indavls depression Hvad kan det skyldes?
Reduceret fitness pga. Inbreeding (reduceret fitness i inbred offspring ift i outbred offspring). Mutation load (fald i fitness pga akkumulering af skadelige (recessive) mutationer) - Kan komme pga. mange midel recessive skadelige eller få meget skadelige / letale alleler. Segregation load (fald i fitness pga heterozygot fordel): - Kan komme af mangel på heterozygositet (fx immunsystem gener) - ikke så modstandsdygtige.
Forklar genetic load - hvordan måles det?
Genetic load: Mål for skadelig variation i genomet. - Enten segregation load eller mutation load. Kan måles i Lethal Equivalents (LE). Man ser på gennemsnittet af LE per diploid genom. - En højere lethal equivalent indikerer en større risiko for negative genetiske konsekvenser. LE kan have forskellige værdier, fordi de repræsenterer forskellige genetiske scenarier og variationer inden for en population. 1 LE = En gruppe af skadelige alleler, der i gennemsnit vil medfører én død, hvis man er homozygot. 1 LE = 1 lethal allele (homozygot = død) 1 LE = 2 alleler der forårsager død 50% af gangene, hvis de er homozygote (der en sandsynlighed på 0,5 for død for hver homozygot kombination af disse alleler).
Forklar hvordan inbreeding depression afhænger af miljøet
Miljøet kan afgøre om inbreeding bliver til inbreeding depression, fordi fitness kan være forskellig i forskellige miljøer. Inbred individuals har lavere fitness i den vilde natur end i fangeskab. I mere stressfull environments vil samme population altså have mere inbreeding depression (ikke lige så modstandsdygtige og tilpasdygtige). Klimaforandringer fører til stressful environments som fører til mere inbreeding depression. Fx ørred - ingen forskel i overlevelse eller ægklækning, men når de kommer ud i havet = 71% reduktion i overlevelse af indavlede individer.
Forklar terme Purging
Purging er hvor inbreeding fjerner noget skadelig variation. Det sker på denne måde: En population har lav effektiv populationsstørrelse og der kommer inbreeding og dermed mere homzygositet. Det gør at skadelige recessive alleler bliver ’afsløret’ i homozygoterne, og på den måde kan blive fjernet af selektionen. På denne måde slipper genomet altså af med de skadelige recessive alleler. Det virker teoretisk for stærkt skadelige recessive alleler, men ikke for svagt skadelige, fordi der ikke er stærk nok selektion mod det. Det kan gøre fitness højere, men samtidig bliver fitness lavere pga. fixation (pga. drift) af de småskadelige alleler. Det er altså ikke en god conservation strategy, da det er alt for risikabelt. Kan forklare hvorfor nogen bottleneck-populationer klarer det godt.
Nævn de tre måder, hvorved man kan estimere population størrelser?
- Estimere effektiv populations størrelse vha genetic markers (fortælle om genetisk variation - lille pop, mere drift (mindre variation), LD(opbrydes det langsomt er populationen nok lille)). - Estimere census population størrelse vha genetic markers - Identificerer individer vha unikke genetiske tags (antal mulige genotyper pr locus = (n*(n+1))/2. (Close-kin mark-recapture - tæt relaterede anses som recaptures og udfra demographic models kan populations størrelsen estimeres).
Forklar Capture-mark-recapture metoden.
Måde at måle populationsstørrelse på. Man sammenligner antallet af dyr man fanger i første omgang med antallet af dyr man fanger i anden omgang, og medregner hvor mange af de individer der er de samme. Gøres ofte ved genotyping af fæces. Positiv: Man får ofte talt flere ift census counts. Negativt: opdeler ikke i voksen og unge.
Hvad betyder demography
Demografi eller befolkningslære er videnskaben om et givet områdes befolkningsforhold, dets størrelse, sammensætning og udvikling, samt de forhold og egenskaber, der har indflydelse på det.
Hvad afhænger risikoen for udryddelse af?
Sandsynlighed for udryddelse (extinction) afhænger af både genetik og demografi. Det afhænger ikke kun af genetik, men det er altid en del af det.
Forklar hvad en Population viability analysis (PVA) er
PVA er et generelt begreb for modeller der beregner en udryddelsesrisiko på baggrund af forskellige processer der kan påvirke det. Her ser man må demografien og miljø parametre, men man kan også inkludere f.eks. livshistorie, habitat, behov, trusler mm. Det kan især betyde noget om der er inbreeding depression, eller om populationen har været gennem et bottleneck. Det er nødvendigt med PVA for at identificere hvilke arter der skal prioriteres for conservation action.
Forklar hvad der menes med Minimum viable population (MVP)
Viable = levedygtig Ofte brugt til at danne et mål for recovery actions. 
 Er blevet lidt outdatet. Skyldes at mange mener at målet med conservation ikke er at have et minimum antal af en art. Dog bruges det stadig til at tage conservation beslutninger. Her antager man at en population er vulnerable hvis der er over 10% sandsynlighed for udryddelse på 100 år. Truet hvis der er over 20% på 20 år / 5 generationer. Kritisk truet hvis der er over 50% på 10 år / 3 generationer.
Forklar 50/500 reglen
En effektiv populationsstørrelse på 50 er nok til at undgå inbreeding depression, fordi selektionen kan modvirke driften til at der ikke bliver fikseret skadelige alleler i løbet af få generationer. Men dette er kun på kortsigtet plan. På langsigtet plan skal populationsstørrelsen være på 500 for at der er nok genetisk variation, så populationen kan adapterer ved ændringer i miljøet. Alle er slet ikke enige i at 500 er nok, der argumenteres for alt mellem 500 og 5000 på forskellige matematiske grundlag (men det giver også en meget høj, måske urealistisk, cN). 50/500 rule skal ikke bruges som en målsætning men som en indikator for mulig risiko. Det er kun baseret på genetik, og man skal huske på at demografien kan true populationen før de bliver truet genetisk. Her er det også vigtigt at se på migration imellem populationerne (hvis de samlet er over 500 er det måske ok).
Hvad menes der med population connectivity?
Populations forbindelser så som gene flow, migration osv.
Hvad er en metapopulation?
Metapopulation: En population af populationer. Kan være helt naturligt fænomen - habitat fragmentation kan gøre stabile populationer til metapopulationer og derved mindske connectivity og forhøje udryddelsesraten.
Forklar tab af variation mht metapopulationer
Loss of variation: Hvis der er isolation vil der komme en lille short-term effective population size, men større long-term effective population size. Short-term svarer til den lokale effektive populationsstørrelse (på alle subpopulationerne) og long-term svarer til metapopulationens effektive populationsstørrelse. Hvis der er så meget genflow at det svarer til panmixia (tilfældig parring), vil den long-term og short-term svare til hinanden, og derfor være den samme. Den effektive populationsstørrelse vil være en mellemting ift. Short-term og long-term ved isolation. Hvis fx hver subpop har Ne = 25 så vil den samlede metapopulation på 6 subpop = 150. Hvis der ingen geneflow er vil der sker fixation i subpop, men på forskellige alleler. HT(metapop) tabes derfor ikke. Der er lidt geneflow imellem optimalt.
Forklar effekten af udrydelse og rekolonisering på genetisk variation og differentiation.
Gentagende udryddelse og rekoloniseriong leder til tab af variation pg gentagende founder events. Afhænger af raten af udrydelde, samt antallet af founders og deres spredning versus migrant pool dynamics.
Hvornår er genetic rescue nødvendigt. Hvilke to måder kan man gøre det på?
Hvis der er kommet inbreeding depression i en population med fiksering af skadelige alleler, kan det kun fikses med genflow fra andre populationer. Genetic rescue har til formål at skabe det genflow. Genskaber corridors (område der forbinder to populationer med hinanden) eller flytter individer for at øge connectivity (godt - kan ramme flere arter, samt det skal ikke gentages). Assisted migration - indsætte individer. Florida panthers.
Hvilke konsekvenser kan genetic rescue have?
Swamping af lokal adaptation: Lokal tilpasning i en population reduceres eller elimineres på grund af intensiv genetisk udveksling med andre populationer. Outbreeding depression: Oprindelsen af de introducerede individer har stor betydning (f.eks. rigtig dårlig ide at bruge captive population - de kan være domesticeret (tilpasset omsorg og pasning)). Outbreeding depression: Reduceret fitness pga. genetiske inkombabiliteter (f.eks. hvis de har for forskellige habitater, eller der er gået for lang tid siden de sidst har været i genetisk kontakt med hinanden).
Forklar former for speciation processes
Allopatrisk: Fx geografisk barrier, hvorved der sker geografisk isolation og to nye arter derved kan dannes. Sympatrisk: Der formes en ny niche, hvilket nogle tilpasser sig til og der dannes en ny art samme sted som den anden. Genetisk polymorphism. Resultat af disruptiv selektion (selekterer for ekstremer og ikke middelværdi - fx fisk med deres æg).
Forklar det biologiske arts koncept og det fylogenetiske arts koncept. - Problemer ved dem hver? Hvad er genotypic Cluster? Hvad er the general lineage species concept?
The Biological Species Concept: Arterne er reproduktivt isolerede. Problemer - ikke nemt at teste hvis det er sympatrisk eller de er uddøet. Er det en art mht hybridisering? The Phylogenetic Species Concepts: Arter er den mindst mulige samling af individer på baggrund af synapomorfe karakterer (kommer fra samme stamfader). Problemer: Her finder man mange arter (særligt i store dyr). Er det synapomorphic eller homoplasy (independent similar traits). Genotypic Cluster: Udvidelse af det biologiske. Der er ofte gen-flow imellem arter, spørgsmålet er om arter vedligeholder genmæssig og fænotypemæssig sammenhæng over tid. Klar bimodal fordeling af genotyper = 2 arter. The General Lineage Species Concept: Mixer alle concepts ved at bruge alle 3 typer data.
Hvordan defineres en sub-species?
En lokal variant af en art, men som ikke kvalificeres som en art for sig selv (fx ikke reproduktiv isoleret). Falder tit sammen med ESU.
Hvorfor kan arts koncepter skabe problemer ift konservation?
Hvis man laver area-based conservation vil forskellige species concepts identificere forskellige biodiversitets hot-spots. Hvis man laver arts-baseret conservation vil karismatiske arter (store dyr) der får taxonomisk inflation (pludselig mange flere arter) pga. forskellige artskoncepter få mere opmærksomhed. For mange arter kan også give problemer: Arters tilbøjeligheder mht fordeling/udrydelse kan være svære at se, hvis arterne opdeles i mindre grupper hver for sig. Giver conservation biology lavere troværdighed.
Hvad er ESU (evolutionarily significant Units)? Hvilke krav sætter dette bregreb?
Arter og økosystemer bliver ofte betragtet som conservation units, men det er vigtigt også at være opmærksom på units der er under arts-level. Man kan ikke vide hvilke populationer og genetisk variation der er vigtigt for fremtidig evolution. Derfor er den sikreste måde bare at bevare så meget diversitet som muligt. ESU’er bliver brugt som værktøj i USA og i Canada, men ikke officielt i Europa. ESU: En population eller gruppe af populationer der viser substantiel reproduktiv isolation fra andre grupper. Samtidig udgør gruppen en vigtig del af den evolutionære arv for arten. Ulempe: Hvad er ”substantiel” og ”vigtig”? Udvidelse af begrebet ESU (Moritz): Gruppen af populationer er monofyletisk og reciprok (har ikke ens sekvenser med en anden gruppe) OG har signifikant afvigende allelfrekvenser i nuclear loci. Ulempe: Det kræver mange tusind år at blive monofyletisk og reciprok. Adaptation kan foregå over en meget kortere tidsperiode. Drift vs. Selektion:
Hvis der er høj selektion og lav drift er populationen/gruppen en lav conservation priority. Hvis der er lav selektion og høj drift er populationen/gruppen en stor conservation priority
Forklar hvad Crandall et al bruger i stedet for ESU? Ulemper ved denne metode?
Bruger ikke ESU men i stedet et skema, til at vurdere hvordan populationen/gruppen skal håndteres. Skemaet indebærer 4 hypoteser man enten skal bekræfte eller rejecte. De 4 hypoteser er reproductiv isolation (Demografi) og selektion+adaptation både ift. Recent og historically. Så går man ind i et ’svarark’ og ser hvad resultatet bliver ud fra det man har svaret i skemaet. Ulempe: Høje krav, f.eks. svært at vurdere historisk reproduktiv isolation.
Hvad er hybridisering - nævn de to forskellige typer af hybridisering. Hvad betyder introgression?
Reproduktion imellem forskellige arter eller populationer indenfor en art som medfører dannelse af zygoter. To typer: Interspecifik hybridisering: Mellem arter Intraspecifik hybridisering: Mellem populationer indenfor samme art. Introgression = genflow fra en art / population ind i en anden (and most often vice versa). - overførslen af ​​genetisk materiale fra en art til genpuljen af ​​en anden ved gentagne tilbagekrydsninger af en interspecifik hybrid med en af ​​dens forældrearter.
Nævn de to kategorier af hybridisering Hvordan kan disse ske?
Naturlige: Typer: Hybrid speciation: Hybridisering der ender i artsdannelse. Vigtig i planter. Natural hybrid zone: Selektion favoriserer hybrider i et bestemt miljø (tension zone). Natural introgression: introgression = F1 hybrid, F2 tilbagekryds med parental. Anthropocentiske (menneske påsat) (ses oftest): Ændringer af habitater - arter kommer i tæt kontakt med hinanden. Indsætter arter i naturen. Dyr slipper fri fra bur ud i fri natur. Typer: Hybridisering uden introgression: f.eks. muldyr. - Eneste konsekvens kan være spildt/tabt reproduktion for forældre-populationen. Udbredt introgression og fuldstændig blanding: F.eks. hvor der ved introgression er kommet dele af domesticated/menneskepasset and-DNA ind i de vilde ænder.
Hvad kan være problemer ved hybridisering? Hvilke reproduktive barrierer findes der?
Hybridisering kan medfører outbreeding depression - større sandsynlighed for udryddelse af arter uden reproduktive barrierer. Epistasis - interaktioner mellem forskellig loci, som definerer fænotypen. Nedbryder co-adapted gen komplekser. - de kan bliver mindre modstandsdygtige og mindre tilpasset. Reproduktive barrierer: Pre zygotiske - opførsel, livs historie og gamet isolation. Post zygotiske - hybrid er steril og reduceret fitness (outbreeding depression).
Forklar konservation problemer ved hybridisering. Hvad skal man gøre med hybrider?
Demographic swamping: Hvis der stærkt selekteres for hybrider kan det fører til udryddelse af den mest sjældne parentale art. Genetic swamping: Introgression kan medfører udryddelse af ’rene linjer’ med originale træk, fænotyper, genotyper osv. Mere udbredt end demographic swamping. Klimaforandringer kan føre til ændring i geografisk område for arter, og der risikeres at de har øget kontakt med lignende arter og dermed øget mængde hybrider. Der er dog begrænset med evidens for dette. Der sker mest antroprocentisk-influeret hybridisering. Hvordan skal man behandle hybrider: Bevare de naturlige hybridformer. Undgå de antropocentriske hybridformer – medmindre de er de eneste tilbage fra den art.
Hvilke respons finder der til ændringer i miljøet?
1. Dø. 2. Migrerer til mere favorable miljøer (ofte ikke muligt). 3. Akklimerer (fænotypisk plasticitet) - over en generation. 4. Adapterer, selektion der leder til genetiske ændringer (generationer). Vigtigt at adskille fænotypisk plasticitet og selektion når man undersøger om responserne kan følge med klimaforandringer.
Forklar respons til klima ændringer via fænotypisk plasticitet.
Sker hurtigt. Sker over én livstid. Begrænset med mulige responses. Det kan maskere/forsinke genetisk adaption.
Forklar respons til klima forandring via selektion. Hvad er lag-load?
Microevolution/selection/evolutionary rescue: Sker over flere generationer. Flere mulige responses. Er måske for langsomt ift. Climate change. Lag-load: Den forskel der er mellem den optimale fænotype og den nuværende fænotype. Hvis lag-load bliver for stor vil der komme større selektion - flere døde individer pga. selektion - kan ende med en negativ vækstrate - udryddelse. Generationstid og fekunditet (frugtbarhed) har stor betydning for om selektionen kan følge med klimaforandringerne.
Hvilke træk er vigtige når man skal bestemme om organismer kan/ikke kan adapterer genetisk til klima forandringer?
Mutations rate Inbreeding Genetisk diversitet Gene flow Migration Genetisk drift. Life history traits: Fecundity/generations længde / population størrelse. - Mange afkom, mere diversitet, større populationsstørrelse. Er termotolerance eller phenology (periodiske fænomener) vigtigst? - Ifølge papers vi har kigget på er der phenology. Men termotolerance er også meget vigtigt.
Hvad kan man gøre for populationer under klima forandringer? Forklar princippet om assisted evolutionary rescue - hvordan gøres det? - hvad skal man være opmærksom på?
Beskytte deres passende områder. Mindse ikke-klimatisk stress. Teste deres strategier for tilpasning til klima forandringer. Assisted evolutionary rescue: Minder om genetic rescue. Målet er at give nok genetisk variation til adaptation til klima/miljøforandringer og dermed mindske lag-load. Kan gøres ved assisteret genflow eller ved at øge størrelsen på en eksisterende population for at undgå tab af variation pga. drift. Man mixer med vilje forskellige typer genpuljer (måske endda over store geografiske distancer) for at skabe variation, men der kommer dermed også meget højere risiko for outbreeding depression. Derfor betyder størrelse og demografisk historie på populationerne også meget ved evolutionary rescue. Er ikke rigtig blevet brugt endnu, men forventes at blive brugt meget senere. Man skal tænke sig rigtig godt om før man gør det. Men det kan måske være den bedste måde, selvom det er risikabelt. Desperate times calls for desperate measures.
Hvad er naturlig selektion? - hvad er fænotypisk plasticitet? Nævn de tre typer
Naturlig selektion eller naturlig udvælgelse er resultatet af, at nogle organismer med bestemte fænotyper opnår større genetisk repræsentation i efterfølgende generationer sammenlignet med andre fænotype (bedre overlevelse eller valg af partner). Selektion vs. fænotypisk plasticitet: Selektion er adaptation over flere generationer. Fænotypisk plasticitet er adaptation over én generation. Fænotypisk plasticitet kan dog udvikles gennem selektion. De tre typer: Direktionel selektion
Hvad er directional selektion?
Directional selection: Sker når et allel altid har en selektiv fordel. Denne allel kan enten være dominant, co-dominant eller recessive ift de andre. W er fitness: Dominant: w11 = w12 > w22 (selekteres for dominante, w11) Intermediate: w11 > w12 > w22 Recessive: w11 > w12 = w22 (selekteres for recessive, w11). Det fordelagtige allel vil i sidste ende fixeres ved naturlig selektion (se figur). Raten af ændringer i allel frekvenser afhænger af dominans forholdet, samt intensiteten af selektionen. Fx er selektionen på et recessivt allel ueffektivt når det er sjældent, idet de fleste af allelerne dermed findes i heterozygoter og skjult fra selektionen.
Hvad er overdominance?
Stabil ligevægt (selekterer efter heterozygoter). Ikke ligeså almindeligt som man før har troet W11 < W12 > W22
Hvad er under-dominance?
Ustabil ligevægt (selekterer imod heterozygoter) Vil bevæge sig væk fra ligevægten og kan føre til fixation. - ikke mange gode eksempler på det i naturen. W11 > W12 < W22 Kromosom polymorphism (fx inversions) kan medføre underdominance.
Hvad er frequency-dependent selektion?
Kan f.eks. være hvor sjældne genotyper har højere fitness. Self-incompability i planter, hvor de ikke kan befrugtes af noget de selv har – så er det frekvensafhængigt.
Hvorfor er selektion vigtigt?
Red Queen hypothesis - running on the spot. Det er vigtigt at kunne udvikle sig for at vedligeholde fitness når miljø ændre sig. Hvis s (selektion) < 1/2Ne så spiller drift en større rolle end selektion
Hvad er kvantitativ træk? Hvilke slags findes der?
Hvad er kvantitativ træk: Fænotypiske træk der afhænger af flere loci og miljøet. 
 Selektionen virker på fænotypen og derved indirekte på genotypen. Der er typisk denne slags fænotypiske træk: Kontinuerlige (f.eks. højde) Meristic (f.eks. antal anatomiske segmenter – der findes ikke noget godt ord på dansk). Treshold traits (f.eks. levende eller død)
Forklar heritability (arvelighed) Hvilke typer findes ? Hvordan beregnes det?
Heritability = Den andel af fænotypisk varians der skyldes genetiske faktorer. Broad sense heritability: Inkluderer dominans-, additiv- og interaktionsvarians. (Dominant/recissiv alleler, typen af selektion og interaktionen mellem loci). Hb = VG / VP (genetisk variance / fænotypisk variance). - Ofte ikke den vi er interesseret i. Narrow sense heritability (h^2): Den andel af fænotypisk varians der skyldes additiv variation og vil ændre sig pga. retningsselektion. H^2 = VA / VP (additive variance / fænotypisk variance). Husk at den fænotypiske varians afhænger af environmental varians, så derfor kan heritability være forskellig i forskellige environments. - Den vi typisk er interesseret i. Hvordan det beregnes: 
 Man laver regression over parent-offspring og bruger hældningen af den regression. (Vigtigt at holde sig til maternal effekter, som ikke skyldes genetik). Animal model (baseret på stamtræer. Meget kompleks). Common garden - forskellige populationer og individer lever under samme miljø.
Hvad er fænotypisk og genetisk variance?
Fænotypisk varians = Genetisk varians + environmental varians Den genetiske varians afhænger af dominant/recissiv alleler, typen af selektion og interaktionen mellem loci.
Forklar respons to selektion / Breeder's equation
Breeder's equation: R = h^2 * S R - respons på selection efter en generation. S - selection differential = gennemsnittet på trækket der selekteres hen mod – gennemsnittet af trækket lige nu. h^2 - narrow-sense heritability Eksempel: En population har næbstørrelse på 5 cm, men selektionen favoriserer næb på 2 cm. h^2 = 0,3. R=0,3*(2-5)=-0,9 cm Det betyder at efter 1 generation vil gennemnsnitsnæbstørrelsen være 5-0,9=4,1 cm. Vigtigt når man skal vurdere om arter kan følge med klimaforandringer. - vil populationerne miste genetisk variation under adaption som følge af selektionen. Jo mindre effektiv populations størrelse, jo mindre limit er der til response to selection.
Forklar Qst Hvad fortæller Qst sammenlignet med Fst?
Måde at måle afvigelser mellem populationer for quantitative traits (som Fst bare for quantitative). Viser om forskelle i populationer skyldes selektion og ikke genetisk drift Sværere at beregne end Fst, fordi det kræver mange populationer for at kunne skelne mellem om det er environmental influences eller ej. Estimeres ud fra additive variane mellem populationer og additive variance i populationer. Man kan sammenligne Qst og Fst (for neutrale loci). Fst afhænger kun at genetisk drift og genflow, og forskellen mellem Fst og Qst kan derfor tillægges selektion på det quantitative trait. Hvis Qst > Fst: Mængden af forskel mellem populationen er større end hvad man kan forvente drift er skyld i alene. Derfor må forklaringen være at selektion må have favoriseret forskellige fænotyper i forskellige populationer. Hvis Qst=Fst (sådan ca): Forskellen mellem populationerne er ca. den som man kan forvente pga. drift. Hvis Qst < Fst: Forskellen mellem populationerne er mindre end hvad man kan forvente ved drift alene. Forklaringen må være at selektion har favoriseret den samme fænotype i forskellige populationer.